Holoprosencefalia: tipos, sintomas e tratamentos
Quando imaginamos um cérebro, humano ou não, a imagem que vem à mente é geralmente composta por um órgão cuja camada externa está repleta de dobras, entre as quais podemos ver alguns recortes que nos permitem apreciar a presença de duas metades ou hemisférios cerebrais.
Essa separação é algo que a maioria dos seres humanos tem, formando durante o nosso desenvolvimento fetal. Mas nem todos: há crianças cujos cérebros não estão divididos ou cujos hemisférios estão fundidos: estamos falando Crianças que sofrem de holoprosencefalia .
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Holoprosencefalia: o que é isso?
É chamado holoprosencefalia a um tipo de malformação ao longo do desenvolvimento fetal em que não há divisão entre as diferentes estruturas do prosencéfalo: há uma fusão entre os hemisférios cerebrais, bem como entre algumas estruturas subcorticais e os ventrículos cerebrais. Essa fusão, ou melhor, não-separação, pode ocorrer em um nível completo ou parcial (os hemisférios sendo completamente fundidos ou apenas em algumas partes).
Geralmente, a divisão do cérebro em diferentes lobos e hemisférios Ocorre por volta da quarta semana de gestação. Na holoprosencefalia, essa divisão não ocorre ou não pode ser completada, o que repercute severamente tanto antes quanto depois do nascimento. Essa condição geralmente acompanha a presença de malformações cranianas e faciais, alterações existentes como hipertelorismo ou olhos juntos, ciclopia ou um único olho, alterações do nariz, lábio leporino, fissura palatina ou hidrocefalia. Além disso, é comum que surjam problemas na alimentação e na manutenção térmica, alterações cardíacas e respiratórias e convulsões. Também está associado a diferentes graus de deficiência intelectual, em casos suficientemente leves para permitir a vida.
Em geral, a holoprosencefalia tem um prognóstico muito ruim, especialmente no tipo alobar: meninos e meninas eles geralmente desaparecem antes de nascerem ou antes de chegarem aos seis meses de idade . Nos outros tipos, a sobrevivência é possível até o ano ou dois anos de vida. Dependendo se existem outras complicações e a gravidade do distúrbio. Nos casos mais leves, a sobrevivência é possível, embora em geral eles sofram de déficits cognitivos em maior ou menor grau.
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Algumas de suas principais variantes principais
A holoprosencefalia é uma condição médica que pode ocorrer de diferentes maneiras, dependendo do possível grau de separação dos hemisférios cerebrais. Destacam principalmente três primeiras variantes, as mais habituais, ainda que é necessário levar em conta que existem outras. Estes tipos de holoprosencefalia são os seguintes .
1. Holoprosencefalia Lobar
A holoprosencefalia lobar é a forma mais branda desse tipo de alteração. Neste caso, eles podem ser observados a presença de lóbulos quase perfeitamente separados , embora esta separação não tenha sido realizada nos lobos frontais e eles geralmente não têm septo pelúcido.
2. Holoprosencefalia semilobar
Nesta variante da holoprosencefalia, há uma divisão entre os hemisférios em parte do cérebro, mas os lobos frontal e parietal são fundidos. A fissura inter-hemisférica só é observada em temporal e occipital .
É comum que o hipotelorismo esteja presente, isto é que os olhos do bebê estão muito menos separados do que seriam habituais, que são pequenos ou que não existem diretamente. Fissura labial ou palatina também pode ser observada, assim como ausência ou malformações em nível nasal.
3. Holoprosencefalia alobar
É a forma mais grave de holoprosencefalia, na qual os hemisférios não se separam em nenhum grau, sendo completamente fundidos. Muitas vezes há um único ventrículo e / ou um único tálamo.
Muitas dessas crianças também nascem com apenas um olho, em cujo caso a existência de ciclopia é considerada. De fato, provavelmente o surgimento da figura mítica do ciclope foi baseado na observação de alguns casos desse tipo de holoprosencefalia. O nariz costuma ter malformações, podendo ter uma formação na forma de uma probóscide ou mesmo não ter uma narina (algo que pode fazer a criança sufocar) ou apenas uma delas.
4. Holoprosencefalia Interhemisférica
Essa variante, menos comum que as três anteriores, ocorre quando a divisão do cérebro não ocorre na parte central: as partes posteriores dos lobos frontal e parietal. Não há corpo caloso (com a possível exceção do joelho e do esplênio), embora geralmente ao nível de estruturas subcorticais não há sobreposição ou fusão . Também chamado de sintelencefalia.
5. Aprosencefalia
Embora tecnicamente não seja já holoprosencefalia, às vezes a aprosencefalia também é considerada uma variante desse distúrbio, em que o prosencéfalo não é formado diretamente.
Causas deste problema
A holoprosencefalia é uma alteração que ocorre durante o desenvolvimento fetal, havendo uma grande variedade de possíveis fatores que podem levar ao seu surgimento. Foi observado a existência de um grande número de casos em que existem alterações genéticas em numerosos genes (Um em cada quatro tem alterações nos genes ZIC2, SIC3, SHH ou TGIF), bem como diferentes síndromes e distúrbios cromossômicos (síndrome de Patau ou síndrome de Edwards entre eles).
Também se observou uma ligação com fatores ambientais, como o diabetes não controlado na mãe ou o abuso de álcool e outras drogas, bem como o consumo de alguns medicamentos.
Tratamento
Esta condição, geralmente de tipo genético, não possui tratamento curativo. Os tratamentos a serem aplicados geralmente serão paliativos , visando manter seus sinais vitais, corrigindo as dificuldades e melhorando seu bem-estar e qualidade.
Nos casos leves que atingem a sobrevida, recomenda-se o uso de terapia ocupacional e estimulação cognitiva. A necessidade de aplicar um tratamento multidisciplinar envolvendo profissionais de diferentes disciplinas, tanto medicina e terapia ocupacional, psicologia clínica, fisioterapia e logoterapia deve ser avaliada. E isso sem negligenciar o tratamento dos pais e do ambiente (o que exigirá psicoeducação e aconselhamento, bem como possivelmente uma intervenção psicológica).
Referências bibliográficas:
- Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnóstico pré-natal de anomalias do sistema nervoso central, além de defeitos do tubo neural e ventriculomegalia (on-line). Disponível em: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
- Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectivas sobre a holoprosencefalia: Parte II. Sistema nervoso central, anatomia craniofacial, comentário de síndrome, abordagem diagnóstica e estudos experimentais. J. Craniofac. Genet Dev. Biol. 12: 196.
