Síndrome de Ohtahara: causas, sintomas e tratamento

Durante a infância, especialmente após o nascimento ou durante o período de gestação, é relativamente freqüente que doenças neurológicas resultem de desequilíbrios genéticos ou alterações durante essa fase delicada da vida. Isto é o que acontece, por exemplo, com uma patologia tipo epiléptica conhecida como síndrome de Ohtahara .

Neste artigo, vamos ver quais são as causas, sintomas e tratamentos associados a esta encefalopatia epiléptica.

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O que é a síndrome de Ohtahara?

A encefalopatia epiléptica infantil precoce, também conhecida como síndrome de Ohtahara, é um tipo de epilepsia que é muito precoce; Especificamente, aparece em bebês com alguns meses de idade, muitas vezes antes do primeiro trimestre após o parto, ou mesmo antes do nascimento, na fase pré-natal.

Apesar de a epilepsia ser uma doença neurológica relativamente comum, a síndrome de Ohtahara é uma doença rara, e estima-se que seja responsável por menos de 4% dos casos de epilepsia infantil (embora sua aparência não seja distribuída de forma homogênea, uma vez que que afeta mais as crianças do que as meninas).

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Ohtahara estão associados a alterações associadas a crises epilépticas . Essas crises tendem a ser tônicas (isto é, intensas, com um estado de rigidez muscular que quase sempre envolve a queda no chão e a perda de conhecimento) e raramente mioclônicas (isto é, estados curtos de rigidez muscular e frequentemente a crise é tão pouco significativa que pode passar despercebida).

No caso de convulsões mioclônicas, os períodos de rigidez muscular geralmente duram cerca de 10 segundos e aparecem tanto no estado de vigília quanto durante o sono.

Por outro lado, dependendo das áreas do cérebro afetadas por seu funcionamento, essas crises podem ser focalizadas ou generalizadas.

Outros sintomas relacionados são apneia e dificuldade em engolir e respirar.

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Diagnóstico

Sendo uma doença tão rara, não existe uma ferramenta específica para o diagnóstico, e isso é suportado pela experiência da equipe médica. Para fazer isso, neurologistas e psiquiatras usam a tecnologia de neuroimagem e de varredura para a atividade nervosa, como a Tomografia Computadorizada ou o Encefalograma, que revela um padrão de ativação característico com picos de atividade muito marcados seguidos por períodos de grande calma.

Esta falta de ferramentas específicas significa que a morte geralmente ocorre antes de se saber claramente que tipo de epilepsia está envolvida, e que às vezes pode não haver consenso sobre o tipo de doença que existe.

Causas da síndrome de Ohtahara

Como com todos os tipos de epilepsia em geral, as causas da síndrome de Ohtahara são relativamente desconhecidas. O estranho padrão de ativação neuronal que ocorre nas células nervosas do cérebro é conhecido desde sua origem, mas não se sabe o que faz com que esse padrão de disparo elétrico dos neurônios apareça e comece a se espalhar pelo resto do sistema nervoso.

Se levarmos em conta outros problemas de saúde que podem precipitar o aparecimento dessas crises epilépticas, sabe-se que distúrbios metabólicos, a presença de tumores, ataques cardíacos, malformações no sistema nervoso e certas anormalidades genéticas também foram associadas a essa doença.

Tratamentos

As formas de tratamento médico utilizadas para intervir em casos de crianças com síndrome de Ohtahara são geralmente baseadas na administração de drogas comumente usadas para aliviar os sintomas de outros tipos de epilepsia, como o clonazepam ou o fenobarbital.

Por outro lado, intervenções baseadas em mudanças na dieta (como por exemplo com dietas ketherogenic) também foram usadas, embora com muito pouco sucesso. Em geral, a evolução da doença não melhora e as crises epilépticas tornam-se mais freqüentes e intensas.

Em casos extremos, a cirurgia pode ser usada, como é feito em outros tipos de epilepsia, embora em idades tão precoces essas intervenções tendam a ser muito complicadas.

Previsão

Por outro lado, esta é uma doença com prognóstico ruim e a maioria dos casos termina em morte precoce durante a primeira infância, quando a doença tende a piorar. Embora durante as primeiras sessões o tratamento pareça melhorar o curso da síndrome, mais tarde sua eficácia tende a ser mais moderada.

Além disso, a síndrome de Ohtahara pode fazer com que outras pessoas apareçam problemas de saúde relacionados ao efeito das crises epilépticas sobre o organismo, como retardo mental, problemas respiratórios, etc. Isso significa que, mesmo em crianças no primeiro ano de vida, elas ficam com um certo tipo de deficiência, ao qual devem poder se adaptar.

Será necessário confiar no progresso da pesquisa neste tipo de doenças neurológicas para desenvolver as ferramentas de prevenção, diagnóstico e tratamento necessárias para que a Síndrome de Ohtahara deixe de ser um grave problema de saúde.