yes, therapy helps!
Síndrome de Kabuki: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Kabuki: sintomas, causas e tratamento

Fevereiro 29, 2024

Há um grande número de doenças raras e pouco conhecidas que não recebem atenção suficiente. Esses distúrbios são um grande sofrimento para as pessoas que sofrem e para suas famílias, que não conseguem entender o que está acontecendo, como e por que com seu ente querido.

A falta de pesquisa e os poucos casos conhecidos dificultam a determinação das causas e formas de curá-los ou de aliviar ou retardar seu progresso.

Uma dessas doenças pouco conhecidas é Síndrome de Kabuki , sobre o qual este artigo lida.

  • Artigo relacionado: "Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento"

O que é a síndrome de Kabuki?

A síndrome de Kabuki é uma doença estranha e incomum na qual o sofredor manifesta uma série de Características fisiológicas distintivas em conjunto com uma deficiência intelectual e alterações fisiológicas que podem ser muito graves.


A síndrome de Kabuki é considerada uma doença rara, com relativamente pouca prevalência e com características e causas pouco conhecidas e exploradas. De fato, ainda não há métodos claros de diagnóstico para detectar esta doença, além da observação das características típicas e do desenvolvimento do menor.

Em geral, considera-se que os sinais mais característicos são alterações faciais, incapacidade intelectual, atraso no desenvolvimento, alterações dos dedos e a presença de distúrbios musculoesqueléticos e cardiopatias congênitas.

Apesar de sua gravidade, a expectativa de vida de bebês nascidos com esta doença pode não ser menos do que o usual, embora isso dependa, em grande parte, das complicações que podem surgir, especialmente no que diz respeito às alterações cardíacas e viscerais.


  • Talvez você esteja interessado: "Deficiência intelectual e de desenvolvimento"

Os sintomas

Fisiologicamente, pessoas com essa doença geralmente apresentam características faciais características , como a presença de eversão do terço lateral da pálpebra inferior (pregas excessivas na pele das pálpebras que permitem ver a parte interna do mesmo a partir do exterior), abertura lateral das pálpebras alongadas de forma semelhante à fisionomia ocular do povo oriental, ponte nasal larga e com a ponta para dentro, orelhas grandes e em forma de alça e sobrancelhas grossas e arqueadas. Os dentes também tendem a ter alterações.

Além disso tendem a ser raquíticas e têm baixa estatura , apresentando alterações esqueléticas como a presença de anomalias nos dedos (especialmente alterações dermatoglíficas e persistência do preenchimento fetal), hipermobilidade e hipermobilidade ou alterações da coluna vertebral. A hipotonia ou fraqueza muscular também é muito comum, exigindo às vezes que uma cadeira de rodas se mova.


Indivíduos com síndrome de Kabuki também têm um grau leve a moderado de deficiência intelectual, em alguns casos com problemas neurológicos, como atrofia ou microcefalia.

Muitas vezes eles também apresentam problemas visuais e auditivos , bem como, por vezes, convulsões. Também é comum ter fenda palatina e dificuldades de deglutição, ou vias aéreas muito estreitas que dificultam a respiração.

Um dos sintomas mais graves e perigosos desta doença é que causa alterações nas vísceras , sendo muito comum que a maioria dos pacientes apresente problemas coronarianos graves como coarctação da artéria aorta e outras cardiopatias. Outras partes do corpo afetadas são geralmente os sistemas urogenital e gastrointestinal.

Uma etiologia não muito clara

A partir do momento em que a síndrome de Kabuki foi descrita pela primeira vez em 1981 As causas das origens deste distúrbio foram desconhecidas Há uma grande ignorância de suas causas ao longo da história desde sua descoberta.

Apesar disso, os avanços atuais fizeram com que se soubesse que é uma doença congênita e não adquirida, provavelmente de origem genética .

Especificamente, identificou-se que grande parte das pessoas (cerca de 72% das pessoas afectadas) que sofrem desta estranha doença tem algum tipo de mutação no gene MLL2 , que participa na regulação da cromatina. No entanto, deve-se ter em mente que outros casos não apresentam essas alterações, de modo que uma causa poligênica desse distúrbio pode ser suspeitada.

  • Talvez você esteja interessado: "Síndrome de Tourette: o que é e como se manifesta?"

Tratamento

Porque é uma doença congênita que ainda não é amplamente conhecida, seu tratamento é complicado e focado na melhoria da qualidade de vida do paciente e tratamento dos sintomas, já que não há cura conhecida.

Você tem que ter em mente que Pessoas com síndrome de Kabuki geralmente têm um nível de deficiência intelectual de leve a moderada, o que torna necessário que eles tenham uma educação adaptada às suas necessidades. Também é comum que eles apresentem alguns recursos tipicamente autistas.

Atrasos de linguagem e a presença de desinibição comportamental podem ser tratados com a ajuda de terapias da fala, e Terapia ocupacional pode ser útil a fim de aprender a gerenciar melhor as habilidades básicas para a vida diária. Às vezes, eles podem precisar de uma cadeira de rodas para se locomover. Fisioterapia pode ser muito útil quando se trata de melhorar suas habilidades motoras e fortalecer seu sistema músculo-esquelético.

Medicamente eles têm que passar por verificações regulares e podem ser necessários a aplicação de várias cirurgias , pois é comum que apresentem alterações congênitas que acarretam risco para sua sobrevivência, como alterações no sistema cardíaco e cardiovascular, no sistema respiratório, no tubo digestivo e na boca.

A presença de hérnias, má absorção de nutrientes e atrésias ou oclusões de aberturas naturais, como, por exemplo, uma das passagens nasais, também podem requerer tratamento cirúrgico ou farmacológico.

No que se refere à terapia psicológica , pode ser necessário tratar algumas das alterações mentais que esses sujeitos podem sofrer, bem como fornecer informações e diretrizes educacionais para o sujeito e seu ambiente.

Referências bibliográficas:

  • Niikawa, N; Matsuura, N; Fukushima, Y. Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Síndrome de Maquiagem Kabuki: Síndrome de retardo mental, fácies incomum, orelhas grandes e salientes e deficiência de crescimento pós-natal. J Pediatr; 99: 565-569.
  • Suárez, J; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Síndrome de Kabuki Um pediatra, 51-56.

O que é a síndrome de Kabuki ? (Fevereiro 2024).


Artigos Relacionados