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Distrofia muscular de Duchenne: o que é, causas e sintomas

Distrofia muscular de Duchenne: o que é, causas e sintomas

Setembro 20, 2022

Falamos de distrofia muscular para se referir a um conjunto de doenças que causam a deterioração progressiva dos músculos, tornando-os fracos e rígidos. A distrofia muscular de Duchenne é uma das mais freqüentes deste grupo de distúrbios.

Neste artigo vamos descrever o que consiste na distrofia muscular de Duchenne, o que causa, quais são seus sintomas mais característicos e de que maneira eles podem ser tratados e aliviados de uma perspectiva multidisciplinar.

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O que é distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular pseudo-hipertrófica ou de Duchenne é uma doença degenerativa dos músculos. À medida que a afetação progride, o tecido muscular enfraquece e sua função é perdida até que a pessoa se torne totalmente dependente de seus cuidadores.


Esta desordem foi descrita pelos médicos italianos Giovanni Semmola e Gaetano Conte na primeira metade do século XIX. No entanto, seu nome vem do neurologista francês Guillaume Duchenne, que examinou o tecido afetado em nível microscópico e descreveu o quadro clínico em 1861.

Doença de Duchenne é o tipo mais comum de distrofia muscular infantil , afetando 1 de cada 3600 crianças do sexo masculino, enquanto é incomum em mulheres. Existem nove tipos de distrofia muscular, uma alteração que enfraquece os músculos e gradualmente os enrijece.

A expectativa de vida das pessoas com esse transtorno é de cerca de 26 anos, embora os avanços médicos permitam que alguns deles vivam mais de 50 anos. Normalmente, a morte ocorre como resultado de dificuldades respiratórias.


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Signos e sintomas

Os sintomas aparecem na primeira infância, entre 3 e 5 anos aproximadamente. Inicialmente as crianças com esta doença eles têm mais e mais dificuldades para se levantar e andar devido ao envolvimento das coxas e da pelve. Para se levantar, é comum que eles tenham que usar as mãos para manter as pernas esticadas e levantar.

A pseudo-hipertrofia A característica da distrofia de Duchenne ocorre nos músculos das panturrilhas e coxas, que são aumentadas no momento em que a criança começa a andar devido, basicamente, ao acúmulo de gorduras. Esse marco do desenvolvimento geralmente ocorre tardiamente nos casos de Duchenne.

A fraqueza posterior generalizará para os músculos dos braços, pescoço, tronco e outras partes do corpo, causando contraturas, desequilíbrio, mudanças na marcha e quedas frequentes. Deterioração muscular progressiva causa crianças diagnosticadas no início da puberdade perder a capacidade de andar e ser forçado a usar uma cadeira de rodas .


Problemas pulmonares e cardíacos são comuns como sinais secundários da distrofia muscular. A disfunção respiratória torna a tosse mais difícil e aumenta o risco de infecção, enquanto a cardiomiopatia pode causar insuficiência cardíaca. Às vezes, também aparecem escoliose (curvatura anormal da coluna) e deficiência intelectual.

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Causas desta doença

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene que regula a transcrição da distrofina , uma proteína fundamental para a manutenção da estrutura das células musculares. Quando o corpo não consegue sintetizar a distrofina adequadamente, os tecidos musculares se deterioram progressivamente até morrerem.

O desgaste dos músculos ocorre como conseqüência da intensificação das reações de estresse oxidativo, que danificam a membrana muscular até causar a morte ou necrose de suas células. Subsequentemente, o músculo necrótico é substituído por tecido adiposo e conjuntivo.

Esta doença é mais comum em homens porque o gene causador está localizado no cromossomo X ; Diferentemente das mulheres, os homens têm apenas um desses cromossomos, de modo que seus defeitos têm menos probabilidade de serem corrigidos espontaneamente. Algo semelhante acontece com algumas formas de daltonismo e hemofilia.

Embora 35% dos casos sejam devidos a mutações "de novo", geralmente as alterações genéticas da distrofia muscular de Duchenne eles são transmitidos de mães para filhos . Os machos que carregam o gene defeituoso têm 50% de desenvolver a doença, enquanto é raro que ocorra em meninas e quando isso acontece, os sintomas geralmente são mais leves.

Tratamento e intervenção

Embora não foram encontrados tratamentos que curem a distrofia muscular de Duchenne , intervenções multidisciplinares podem ser muito eficazes para retardar e reduzir os sintomas e aumentar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.

Entre os tratamentos farmacológicos desta doença destaca o uso de corticosteróides como a prednisona . Alguns estudos sugerem que o consumo dessas drogas prolonga a capacidade de caminhar entre 2 e 5 anos a mais.

Prática regular de fisioterapia e exercícios leves (como a natação) pode limitar a deterioração dos músculos, já que a inatividade aumenta seu envolvimento. Da mesma forma, o uso de instrumentos ortopédicos, como suportes e cadeiras de rodas, aumenta o nível de independência dos pacientes.

Devido à associação da distrofia de Duchenne com problemas cardíacos e respiratórios, é importante que as pessoas diagnosticadas visitem com uma certa freqüência cardiologistas e pneumologistas. O uso de drogas e dispositivos bloqueadores beta para respiração assistida Pode ser necessário em muitos casos.

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