Síndrome de Riley-Day: sintomas, causas e tratamento

A cor dos nossos olhos e pele, a forma do nariz, a nossa altura, a aparência do nosso rosto, parte da nossa inteligência e parte do nosso caráter são aspectos largamente herdados e derivados da expressão dos nossos genes. No entanto, às vezes os genes transmitidos sofrem algum tipo de mutação que pode ser mal-adaptativa ou mesmo claramente prejudicial, e pode aparecer algum tipo de distúrbio genético.

Embora alguns desses transtornos tendam a ocorrer com certa prevalência, em muitos outros casos podemos encontrar alterações raras e pouco frequentes sobre as quais há muito pouco conhecimento científico, sendo pouco investigadas devido a sua baixa prevalência. Um desses distúrbios é a chamada síndrome de Riley-Day, ou disautonomia familiar , uma síndrome neurológica estranha sobre a qual falaremos ao longo deste artigo.

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Síndrome de Riley-Day: descrição geral

A síndrome de Riley-Day é uma estranha doença de origem genética, muito incomum e que pode ser classificado como neuropatia autonômica periférica .

Também chamada de disautonomia familiar ou neuropatia sensorial hereditária do tipo 3, é uma condição que aparece congenitamente e que gera afetação em um grande número de sistemas autonômicos e sensoriais, causando progressivamente falhas em múltiplos sistemas do organismo que são derivados de o envolvimento de vias nervosas do sistema nervoso autônomo ou periférico .

É uma condição crônica que gera uma afetação progressiva. O prognóstico desta doença não é positivo, a maioria dos quais foram afetados durante a infância ou adolescência até recentemente. No entanto, os avanços médicos permitiram que cerca de metade dos afetados ultrapassasse os trinta anos ou chegasse a quarenta.

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Sintomas

Os sintomas da síndrome de Riley-Day são múltiplos e de grande importância. Entre algumas das mais relevantes, podemos encontrar a presença de alterações cardíacas, problemas respiratórios e pulmonares, entre os quais pneumonia por aspiração do conteúdo do trato digestivo, incapacidade de controlar a temperatura corporal (ser capaz de sofrer hipotermia ou hipertermia) e problemas no tubo. digestivo em que há problemas de motilidade intestinal, digestão, refluxo e vômitos frequentes.

A hipotonia muscular também é relevante desde o nascimento , bem como apneias durante o sono, falta de oxigênio, febre, hipertensão e até convulsões.

Há também um atraso generalizado no desenvolvimento, especialmente em marcos como idioma ou caminhada. A língua também é muito mais lisa do que o habitual e tem poucas papilas gustativas fusiformes, algo que também está ligado à dificuldade em perceber o sabor.

Provavelmente, um dos sintomas que mais chama a atenção é o fato de que essas pessoas geralmente têm uma percepção muito diminuída da dor. Longe de ser uma coisa positiva, é um grande perigo para as vidas daqueles que sofrem, porque muitas vezes não estão conscientes de sofrer ferimentos, lesões e queimaduras de grande relevância. Também geralmente tem problemas ou alteração na percepção de temperatura ou vibração .

Observa-se também a ausência de produção de lágrimas no choro desde a infância, condição conhecida como alacrimia.

É comum que o nível morfológico acabe aparecendo características fisiológicas características, como o achatamento do lábio superior, diminuição das fossas nasais e uma mandíbula inferior bastante proeminente. Também A escoliose é freqüentemente vista na coluna , assim como quem sofre, mantém baixa estatura. Finalmente, os ossos e músculos dessas pessoas são freqüentemente mais fracos do que os da maioria da população.

Causas desta alteração

A síndrome de Riley-Day é como dissemos uma doença de origem genética. Especificamente, foi identificado a existência de mutações no gene IKBKAP localizado no cromossomo 9 , que é adquirida por herança autossômica recessiva.

Isso significa que o distúrbio que enfrenta a herança exigirá que o sujeito herde duas cópias mutadas do gene em questão, com a mesma mutação de ambos os pais. Isso não significa que os pais tenham o distúrbio, mas que sejam portadores do gene em questão.

A síndrome de Riley-Day ocorre principalmente entre descendentes de pessoas com o distúrbio e pessoas descendentes de judeus da Europa Oriental , sendo aconselhável pertencer a um desses grupos para fazer um aconselhamento genético para verificar a existência do gene mutado, a fim de avaliar a probabilidade de que a prole pode sofrer do transtorno.

Tratamento

A síndrome de Riley-Day é uma condição genética que não possui tratamento curativo, sendo uma doença crônica. Porém, você pode realizar um tratamento sintomático a fim de reduzir a doença causada pela doença, melhorar a qualidade de vida e aumentar consideravelmente a expectativa de vida dessas pessoas.

Especificamente, fármacos anticonvulsivantes serão utilizados em nível farmacológico para prevenir o aparecimento de crises epilépticas, bem como medicamentos anti-hipertensivos, quando necessário. Por outro lado, se houver hipotensão, as orientações sobre alimentação e saúde devem ser ensinadas para aumentá-la novamente. Vômitos, um sintoma frequente, podem ser controlados com medicamentos antieméticos.

Diferentes problemas pulmonares podem exigir diferentes tipos de tratamento, por exemplo, para eliminar o conteúdo do estômago aspirado pelos pulmões ou drenar o excesso de muco ou fluidos . Da mesma forma, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas vertebrais, respiratórios ou gástricos.

Além de todos os itens acima, a prevenção de lesões é importante, condicionando o meio ambiente. A fisioterapia é essencial para melhorar o tônus ​​muscular, especialmente no tronco e no abdômen, a fim de favorecer a respiração e a digestão. Também Recomenda-se que a ingestão seja realizada na posição vertical .

A pessoa afetada e sua família também podem necessitar de terapia psicológica para resolver problemas como conflitos derivados de problemas comportamentais, depressão, ansiedade e irritabilidade. A psicoeducação também é necessária para entender a situação e oferecer diretrizes para a ação. Finalmente, pode ser útil recorrer a grupos de ajuda mútua ou associações de afetados e / ou parentes.

Referências bibliográficas:

• Axelrod, F.B. (2004). Disautonomia familiar. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.) Disautonomia familiar [Online] Disponível em: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Neuropatias autonômicas. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier.