Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): causas, sintomas e tipos

Pode 1, 2024

Trissomia 18 é mais conhecida como síndrome de Edwards em homenagem ao geneticista que descreveu o quadro clínico, John Edwards. É uma doença congênita muito grave que causa alterações em todo o corpo e geralmente causa a morte antes que o bebê atinja o primeiro ano de vida.

Neste artigo vamos ver o que eles são as causas e sintomas desta doença e quais são os três subtipos da síndrome de Edwards, que diferem na forma como a trissomia ocorre.

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O que é a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma doença causada por falhas genéticas ; especificamente, ocorre como resultado de uma trissomia, ou duplicação, do cromossomo 18. É por isso que também é conhecida como "trissomia do 18".

Essa alteração faz com que o corpo do bebê não se desenvolva adequadamente, de modo que múltiplos defeitos físicos ocorram e aumente o risco de morte prematura : apenas 7,5% dos bebês diagnosticados chegam a viver mais de um ano.

É uma doença muito comum que afeta 1 em cada 5 mil recém-nascidos, a maioria deles do sexo feminino. De fato, é a trissomia mais comum após a síndrome de Down, na qual o cromossomo 21 é duplicado.

Tendo em conta que um grande número de abortos espontâneos como resultado dessa alteração, especialmente no segundo e terceiro trimestres, a prevalência é elevada se nos referirmos ao período fetal ao invés do período perinatal.

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Sintomas e sinais

Existem múltiplos sintomas e sinais que denotam a presença da síndrome de Edwards, embora nem todos ocorram simultaneamente. Em seguida descreveremos os mais habituais:

Malformações nos rins.
Malformações no coração : defeitos no septo ventricular e / ou no canal arterial persistente, persistente, etc.
Dificuldades para comer
Atresia esofágica: o esôfago não está ligado ao estômago, portanto os nutrientes não chegam até ele.
Onfalocele: os intestinos se projetam do corpo através do umbigo.
Dificuldade em respirar
Artrogripose: a presença de contraturas nas articulações, especialmente nas extremidades.
Deficiência no crescimento pós-natal e atraso no desenvolvimento.
Cistos no plexo coróide, que produzem líquido cefalorraquidiano; Eles não causam problemas, mas são um sinal pré-natal da síndrome de Edwards.
Microcefalia : desenvolvimento insuficiente da cabeça.
Micrognatia: mandíbula inferior ao esperado.
Fenda palatina (lábio leporino)
Malformações nos ouvidos, muitas vezes localizadas abaixo do normal.
Olhos amplamente separados, pequenas pálpebras caídas (ptose).
Tórax em quilha ou "peito de pombo": o peito se projeta na região do esterno.
Esterno anormalmente curto.
Ausência do rádio, um dos principais ossos do antebraço.
Mãos fechadas e apertadas com os dedos sobrepostos.
Polegares e unhas pouco desenvolvidas.
Pés convexos ("na cadeira de balanço")
Presença de correias que unem os dedos dos pés.
Criptorquidismo: nos machos, os testículos não descem adequadamente.
Chorando fraco
Incapacidade intelectual grave .

Causas da síndrome de Edwards

A probabilidade de ter um bebê com trissomia do cromossomo 18 aumenta com a idade, sendo mais comum por volta dos 40 anos. Mães que já tiveram uma filha ou filho com esta doença têm cerca de 1% de chance de que o distúrbio se repita em gestações posteriores.

Síndrome de Edwards ocorre devido a uma trissomia do 18º cromossomo . Isso significa que os bebês afetados têm três cópias desse cromossomo, quando é normal ter dois pares de cada um dos 23. No entanto, a trissomia nem sempre é completa, como veremos mais adiante.

A trissomia geralmente ocorre por causa da duplicação do cromossoma no óvulo ou espermatozóide ; quando as duas células reprodutivas se juntam para formar o zigoto, ele se desenvolve dividindo-se sucessivamente, e o defeito genético é repetido em cada divisão. Em outras ocasiões, a trissomia ocorre durante o desenvolvimento inicial do feto.

Embora a causa mais comum da síndrome de Edwards seja a duplicação do cromossomo 18, essa doença também pode ser causada por outros erros genéticos, como a translocação. Essas diferenças dão origem aos diferentes tipos de trissomia 18.

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Tipos de trissomia 18

Existem três tipos de síndrome de Edwards, dependendo das características da trissomia do cromossomo 18. A gravidade dos sintomas do bebê pode variar dependendo do tipo de trissomia.

1. Trissomia completa ou clássica

Esta é a forma mais comum da síndrome de Edwards. Na trissomia clássica, todas as células do corpo têm três cópias intactas do cromossomo 18.

Já que o envolvimento é muito difundido, em casos de trissomia completa os sintomas são geralmente mais graves do que nos outros tipos de síndrome de Edwards.

2. trissomia parcial

A trissomia parcial 18 é um tipo pouco freqüente de síndrome de Edwards produzida pela duplicação incompleta do cromossomo. Em geral, esses casos são devidos a uma translocação, isto é, à quebra do cromossomo 18 e à união da parte separada a um cromossomo diferente.

A gravidade e os sintomas específicos de cada caso de trissomia parcial variam muito, porque as duplicações podem afetar diferentes segmentos do cromossomo, mas as alterações geralmente são menos graves do que a síndrome clássica.

3. Trissomia em mosaico

Este tipo de trissomia ocorre quando cromossomo 18 extra não é encontrado em todas as células do corpo do bebê , mas em alguns existem 2 cópias e em 3 outras.

As pessoas afetadas pela trissomia do mosaico podem manifestar sintomas graves ou leves, ou não apresentar alteração física; no entanto, o risco de morte prematura continua muito alto.

Prognóstico e tratamento

Atualmente, a síndrome de Edwards geralmente é detectada antes do nascimento por meio da amniocentese, um teste que consiste em analisar o líquido amniótico (que protege o bebê e permite obter nutrientes) para determinar possíveis alterações cromossômicas e infecções fetais, bem como o sexo do bebê

Menos de 10% dos fetos com trissomia 18 nascem vivos. Destes, 90% morrem durante o primeiro ano de vida metade deles durante a primeira semana. A expectativa de vida média para bebês com síndrome de Edwards é entre 5 dias e 2 semanas. A morte geralmente ocorre devido a distúrbios cardíacos e respiratórios.

Síndrome de Edwards Não tem cura, então o tratamento visa aumentar a qualidade de vida da pessoa afetada, tanto quanto possível. Os casos menos graves de trissomia do cromossomo 18 nem sempre levam à morte na infância, mas causam importantes problemas de saúde e poucos pacientes vivem mais do que 20 ou 30 anos.