Síndrome de Waardenburg: causas, sintomas e tratamento

Existem muitas alterações e condições diferentes que podem danificar e prejudicar a nossa saúde. Muitos deles são muito conhecidos pela maioria da população, especialmente quando são relativamente prevalentes ou perigosos. A gripe, câncer, AIDS, diabetes ou Alzheimer são apenas alguns exemplos disso. Ocasionalmente, também alguns que não são levados em conta pela maioria da população também saltam para a linha de frente diante de epidemias ou campanhas de conscientização, como Ebola, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) ou esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Mas há muitas doenças de que quase nunca ouvimos falar, como aquelas consideradas raras ou um grande número de doenças genéticas. Um deles é Síndrome de Waardenburg, que discutiremos ao longo destas linhas .

• Artigo relacionado: "As diferenças entre síndrome, transtorno e doença"

Síndrome de Waardenburg: sintomas principais

A síndrome de Waardenburg é uma estranha doença de origem genética , que se estima que sofra uma em cada quarenta mil pessoas e que é classificado como dentro das neurocristopatias, distúrbios gerados como resultado de alterações no desenvolvimento da crista neural.

Esta doença é caracterizada pela presença de alterações na morfologia facial , destacando a presença de distopia cantorum ou deslocamento do lado do canto interno do olho, problemas de pigmentação, tanto ao nível da pele e olhos que os faz ter uma coloração clara (não é incomum para os olhos ter uma característica azul intenso ou essa heterocromia aparece, e essa parte do cabelo é branca) e um certo nível de perda auditiva ou mesmo surdez congênita. Não é incomum que surjam problemas de visão, embora não seja um dos sintomas críticos para o diagnóstico.

Eles também podem aparecer outras afetações ligadas ao sistema digestivo, movimento ou mesmo capacidade intelectual . Além disso, o cabelo pode aparecer com cabelos grisalhos ou mesmo com fios brancos, bem como manchas de luz na pele. Apesar disso, essa síndrome caracteriza-se por ser altamente heterogênea, possuindo diferentes tipos de apresentação sintomatológica.

Tipos de síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg, como dissemos, não tem um modo único de se apresentar, mas diferentes subtipos dessa síndrome podem ser distinguidos. Entre eles, os mais proeminentes são quatro, sendo os dois primeiros mais comuns (dentro das doenças raras) e os segundos menos frequentes.

Síndrome de Waardenburg tipo 1

A síndrome de Waardenburg tipo 1 é uma das mais comuns. Neste tipo de apresentação da síndrome, todos os sintomas acima mencionados são apresentados: alterações morfofaciais e problemas de pigmentação , juntamente com uma possível surdez congénita (embora apenas ocorra em cerca de 1 em 4 casos).

A presença de um olho de cada cor ou heterocromia é observada com grande frequência , o tom claro de olhos (geralmente com tendência a azul) e pele e, um dos sintomas característicos deste tipo, a presença de distotia cantorum ou deslocamento do canto interno do olho. Esse tipo de sintoma lembra o hipertelorismo, com a diferença de que, na realidade, a distância entre os olhos não é maior do que a média (embora, em alguns casos, o hipertelorismo também possa aparecer).

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Os tipos 1 e 2 da síndrome de Waardenburg compartilham quase totalmente os critérios diagnósticos, com os sintomas praticamente idênticos. A principal diferença está no fato de que no tipo 2 não distopia cantorum (Se o fizermos, teríamos uma síndrome de Waardenburg tipo 1).

Além disso, nesta apresentação da síndrome as alterações morfológicas faciais são geralmente menos marcadas do que em comparação ao tipo 1, enquanto a surdez apresentada é geralmente mais evidente e frequente, sendo a maioria (aparece em 70% dos casos). . Eles também podem ter espinha bífida ou falta de desenvolvimento genital.

Síndrome de Klein-Waardenburg ou tipo 3

Este tipo de distúrbio é caracterizado pelo fato de que, além dos sintomas acima (geralmente é mais próximo do tipo 1), geralmente há malformações nas extremidades superiores e alteração no nível neurológico. Além disso, geralmente é mais correlacionado com problemas de movimento, tensão muscular, alterações cérebro-espinhais ou diversidade funcional em nível intelectual . Também é comum que a pálpebra caia em pelo menos um dos olhos, um sintoma chamado ptose, apesar da ausência da distopia cantorum.

Síndrome de Waardenburg-Shah ou tipo 4

Muito semelhante em sintomatologia à síndrome de Waardenburg tipo 2, mas acrescentando alterações no sistema entérico e gastrointestinal que causam menos neurónios a gerir os intestinos e normalmente correlacionam com a obstipação e outros problemas digestivos, como a doença de Hirschsprung ou o megacólon congénito, em que as fezes não são expulsas normalmente devido a problemas com os gânglios neuronais do sistema entérico e há um aumento do intestino e do produto do cólon de sua obstrução.

Causas desta alteração

A síndrome de Waardenburg é uma doença de origem genética, pode ser herdada ou aparecer devido a uma mutação de novo . A hereditariedade desse transtorno depende do tipo que estamos analisando.

Os tipos 1 e 2 são transmitidos por um padrão autossômico dominante. Os problemas parecem surgir de uma migração neuronal alterada durante o desenvolvimento, o que gera a sintomatologia e uma falta de melanócitos (causando mudanças na pigmentação).

Um dos genes mais associados ao distúrbio em seus tipos mais comuns nos tipos 1 e 3 é o PAX3 (considera-se que 90% do tipo 1 têm mutações nesse gene). Mas ele não está sozinho. O tipo 2 está mais associado ao gene MITF e 4 está associado a uma associação de genes, incluindo EDN3, EDNRB e SOX10.

• Talvez você esteja interessado: "Tipos de deficiência intelectual (e características)"

Tratamento

A síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético que, pelo menos neste momento, não apresenta nenhum tipo de tratamento curativo. No entanto, muitas das dificuldades que a síndrome gera são tratáveis, ocorrendo uma abordagem mais focada em sintomas e complicações específicas, dependendo da disfuncionalidade ou risco que pode representar para o paciente.

O tipo mais comum de intervenção é aquele que tem a ver com possível surdez ou perda auditiva, em que técnicas como o implante coclear poderiam ser usadas . A monitorização e a prevenção do aparecimento de tumores (por exemplo, melanomas) também é algo a ter em conta e, caso apareçam, devem ser convenientemente tratadas. Algumas alterações da pele e morfologia facial também podem requerer cirurgia, embora não seja tão frequente. Finalmente, se aparecerem problemas nos olhos, eles também devem ser tratados.

Em sua maioria a síndrome de Waardenburg não gera nem costuma apresentar grandes complicações em suas modalidades mais comuns, o tipo 1 e o tipo 2, de maneira que quem sofre pode em geral levar uma vida típica. Isso não significa que não tenham dificuldades, mas em geral o prognóstico é positivo para uma boa qualidade de vida.

No caso dos subtipos 3 e 4, complicações o número de complicações pode ser maior. No caso de 4, a condição de megadois pontos pode gerar alterações que ponham em risco a vida de quem sofre com isso . Este é o caso do megacólon, se não for tratado adequadamente.

O tratamento dessas complicações pode exigir cirurgia para corrigir o megacólon ou melhorar a funcionalidade dos membros superiores (por exemplo, reconstruir as extremidades e separar os dedos). Em caso de deficiência intelectual, também pode ser necessário aplicar diretrizes educacionais que levam em consideração os possíveis problemas derivados dela, como um plano individualizado no campo educacional (embora geralmente a deficiência intelectual seja geralmente leve).

Da mesma forma, também é necessário avaliar a possível afetação psicológica: a presença de anomalias morfológicas pode desencadear problemas de ansiedade, autoestima e depressão derivados da autoimagem. Se necessário, a terapia psicológica pode ser muito útil.

Referências bibliográficas:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. e Saldarriaga-Gil, W. (2016). Síndrome de Waardenburg tipo 1 em gêmeos monozigóticos e sua família. Revista da Faculdade de Medicina, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. e Tamayo, V.J. (2015). Síndrome de Waardenburg, Apresentação de uma família afetada. Gazeta Médica de Espirituana, 17 (3). Cuba
• Waardenburg, P.J. (1951). Uma nova síndrome que combina anomalias de desenvolvimento das pálpebras, sobrancelhas e raiz do nariz com pigmento da íris e cabelo da cabeça e com surdez congênita. Amer. Jour. Hum. Genet. 3 (3): 195-201.