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Top 10 distúrbios e doenças genéticas

Top 10 distúrbios e doenças genéticas

Dezembro 8, 2022

A saúde das pessoas é um fator importante para desfrutar de bem-estar mental e felicidade. No entanto, existem doenças que nos afetam, algumas mais graves e outras menos, e que têm um forte impacto em nossas vidas. Algumas dessas doenças são causadas por vírus, outras por nossos maus hábitos e outras por causas genéticas.

Neste artigo fizemos uma lista das principais doenças e distúrbios genéticos .

As doenças genéticas mais frequentes

Algumas doenças têm origem genética e são hereditárias. Em seguida, mostramos os principais.

1. Coréia de Huntington

A doença de Huntington é uma doença genética e incurável caracterizada pela degeneração de neurônios e células do sistema nervoso central e provoca diferentes sintomas físicos, cognitivos e emocionais. Como não há cura, pode acabar causando a morte do indivíduo, geralmente após 10 a 25 anos.


É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que as crianças têm 50% de chance de desenvolvê-lo e transmiti-lo a seus descendentes. O tratamento se concentra em limitar a progressão da doença e, embora possa ocasionalmente comentar na infância, seu início geralmente ocorre entre 30 e 40 anos. Seus sintomas incluem movimentos descontrolados, dificuldade para engolir, dificuldade para andar, perda de memória e dificuldades de fala. A morte pode ocorrer por afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca.

  • Artigo relacionado: "Coréia de Huntington: causas, sintomas, fases e tratamento"

2. Fibrose Cística

A fibrose cística está nesta lista porque é uma das doenças hereditárias mais frequentes e o que acontece por causa da falta de uma proteína cuja missão é equilibrar o cloreto no corpo. Entre seus sintomas, que podem variar de leves a graves, incluem-se: dificuldades respiratórias, problemas de digestão e reprodução. Para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem ser portadores. Então, há uma probabilidade de 1 entre 4 para sofrer.


3. Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada trissomia 21, afeta aproximadamente 1 em 800 a 1.000 recém-nascidos . É uma condição que é caracterizada porque a pessoa nasce com um cromossomo extra. Os cromossomos contêm centenas ou até milhares de genes, que carregam a informação que determina os traços e características da pessoa.

Esse distúrbio causa atrasos na forma como a pessoa se desenvolve, mentalmente, embora também se manifeste com outros sintomas físicos, porque os afetados têm características faciais específicas, tônus ​​muscular diminuído, defeitos no sistema digestivo e cardíaco.

4. Distrofia Muscular de Duchenne

Os sintomas desta doença costumam ter início antes dos 6 anos . É um distúrbio genético e um tipo de distrofia muscular caracterizada por degeneração muscular progressiva e fraqueza, que começa nas pernas e depois progride gradualmente para a parte superior do corpo, deixando a pessoa em uma cadeira. Sua causa é a deficiência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas.


A doença afeta principalmente crianças, mas em casos raros, pode afetar meninas. Até recentemente, a expectativa de vida dessas pessoas era muito baixa, elas não superavam a adolescência. Hoje, dentro de suas limitações, eles podem estudar carreiras, trabalhar, casar e ter filhos.

5. Síndrome do X Frágil

A síndrome do X-frágil ou síndrome de Martin-Bell é a segunda causa de retardo mental devido a razões genéticas , que está ligado ao cromossoma X. Os sintomas produzidos por esta síndrome podem afetar diferentes áreas, especialmente comportamento e cognição, e causar alterações metabólicas. É mais comum em homens, embora possa afetar as mulheres também.

  • Você pode se aprofundar nessa síndrome em nosso artigo: "Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento"

6. Anemia Falciforme (ACF)

Esta doença afeta os glóbulos vermelhos, que se deformam, alterando sua funcionalidade e, portanto, para o seu sucesso no transporte de oxigênio. Geralmente causa episódios agudos de dor (dor abdominal, no peito e nos ossos), que é chamada de crise falciforme. O próprio corpo também destrói essas células, causando anemia.

7. Distrofia Muscular de Becker

Outro tipo de distrofia muscular de origem genética e com consequências degenerativas que afetam os músculos voluntários . Recebe esse nome pela primeira pessoa que o descreveu, Dr. Peter Emil Becker, na década de 50. Como na Distrofia Muscular de

Duchenne, esta doença causa fadiga, enfraquecimento dos músculos, etc. No entanto, a fraqueza muscular da parte superior do corpo é mais grave na doença e o enfraquecimento da parte inferior do corpo é progressivamente mais lento. Pessoas com essa condição geralmente não precisam de uma cadeira de rodas até que tenham cerca de 25 anos de idade.

8. doença celíaca

Esta condição, de origem genética, afeta o sistema digestivo da pessoa afetada . Estima-se que 1% da população sofre dessa doença, o que faz com que o sistema imunológico das pessoas com doença celíaca reaja agressivamente quando o glúten circula pelo trato digestivo, uma proteína presente nos cereais. Esta doença não deve ser confundida com a intolerância ao glúten, pois, apesar de estarem relacionadas, elas não são as mesmas. A intolerância ao glúten, na verdade, não é uma doença; no entanto, algumas pessoas afirmam se sentir melhor se não consumirem essa proteína.

9. Talassemias

As talassemias são um grupo de doenças do sangue hereditárias em que a hemoglobina , a molécula transportadora de oxigênio, apresenta uma malformação quando sintetizada pelos glóbulos vermelhos. A mais comum é a beta-talassemia, a mais comum, e a menos baixa, talassemia alfa.

Causa anemia e, portanto, fadiga, falta de ar, inchaço do braço, dor nos ossos e ossos fracos. As pessoas com esta condição têm pouco apetite, urina escura e icterícia (uma coloração amarelada da pele ou dos olhos, a icterícia é um sinal de disfunção hepática).

10. síndrome de Edwards

Esta doença hereditária também é chamada Trissomia 18 e ocorre por uma cópia adicional completa do cromossomo no par 18. Os indivíduos afetados geralmente têm um crescimento lento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino) e um baixo peso ao nascer, além de defeitos cardíacos e anormalidades de outros órgãos. desenvolver antes do nascimento As características faciais são caracterizadas por um pequeno maxilar e boca, e os afetados tendem a ter o punho fechado.


7 doenças que incrivelmente dão superpoderes (Dezembro 2022).


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