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Síndrome de Rubinstein-Taybi: causas, sintomas e tratamento

Síndrome de Rubinstein-Taybi: causas, sintomas e tratamento

Novembro 11, 2022

Durante o desenvolvimento fetal, nossos genes agem de forma ordenada para o crescimento e formação das diferentes estruturas e sistemas que irão configurar um novo ser.

Na maioria dos casos, esse desenvolvimento ocorre de forma normalizada através da informação genética vinda dos pais, mas às vezes há mutações nos genes que causam alterações no desenvolvimento. Isso dá origem a diferentes síndromes, como Síndrome de Rubinstein-Taybi , dos quais vamos ver os detalhes abaixo.

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O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença considerada rara de origem genética que ocorre em aproximadamente um em cada cem mil nascimentos. Caracteriza-se pela presença de deficiência intelectual, pelo espessamento dos polegares das mãos e pés, desenvolvimento lento, baixa estatura, microcefalia e diversas alterações faciais e anatômicas, características que são exploradas a seguir.


Assim, esta doença apresenta sintomas anatômicos (malformações) e mentais. Vamos ver o que eles são e qual é a gravidade deles.

Sintomas ligados a alterações anatômicas

Ao nível da morfologia facial, não é incomum encontrar olhos muito separados ou hipertelorismo, pálpebras alongadas, palato ogiva , maxila hipoplásica (falta de desenvolvimento dos ossos da mandíbula superior) e outras anomalias. Em termos de tamanho, como dissemos anteriormente, é muito comum que eles tenham baixa estatura em sua maioria, assim como um certo nível de microcefalia e atraso ósseo maturacional. Outro dos aspectos facilmente visíveis e representativos dessa síndrome é visto nas mãos e nos pés, com os polegares mais largos do que o habitual e com as falanges curtas.


Cerca de um quarto das pessoas com esta síndrome tendem a ter defeitos cardíacos congênitos , que deve ser observado com especial cuidado, pois pode levar à morte da criança. Cerca de metade das pessoas afetadas tem problemas renais, e freqüentemente também apresentam outros problemas no sistema geniturinário (como útero bífido em meninas ou não ter um ou ambos os testículos em crianças).

Eles também foram encontrados anomalias perigosas no trato respiratório, no sistema gastrointestinal e em órgãos ligados à nutrição que levam a problemas alimentares e respiratórios. Eles geralmente têm infecções. Problemas visuais, como estrabismo ou mesmo glaucoma, são comuns, bem como otites. Eles geralmente não têm apetite durante os primeiros anos e pode ser necessário usar sondas, mas à medida que crescem tendem a sofrer de obesidade infantil. No nível neurológico, convulsões podem às vezes ser observadas, e elas têm um risco maior de sofrer de cânceres diferentes.


Deficiência intelectual e problemas durante o desenvolvimento

As alterações produzidas pela síndrome de Rubinstein-Taybi eles também afetam o sistema nervoso e o processo de desenvolvimento . Crescimento lento e microcefalia facilitam isso.

Pessoas com esta síndrome eles geralmente têm deficiência intelectual moderada , com um QI entre 30 e 70. Esse grau de deficiência pode permitir que eles adquiram a capacidade de falar e ler, mas geralmente não podem seguir a educação comum e precisam de educação especial.

Os diferentes marcos de desenvolvimento também apresentar um atraso significativo, começando a andar atrasado e manifestando particularidades mesmo na fase de rastreamento. Quanto à fala, alguns deles não desenvolvem essa capacidade (caso em que devem aprender a língua de sinais). Nos que o fazem, o vocabulário é geralmente limitado, mas pode ser estimulado e melhorado através da educação.

Mudanças súbitas de humor e distúrbios de comportamento podem ocorrer, especialmente em adultos.

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Uma doença de origem genética

As causas desta síndrome são genéticas. Especificamente, os casos detectados foram em grande parte ligados à presença de Deleções ou perda de um fragmento do gene CREBBP no cromossomo 16 . Em outros casos, mutações no gene EP300 foram detectadas no cromossomo 22.

Na maioria dos casos, a doença aparece esporadicamente, isto é, apesar de ser de origem genética, não é geralmente tratada como uma doença hereditária, mas sim a mutação genética surge durante o desenvolvimento embrionário. Porém casos hereditários também foram detectados , de forma autossômica dominante.

Tratamentos aplicados

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética que não possui tratamento curativo. O tratamento se concentra em aliviar os sintomas , corrigir anomalias anatômicas através de cirurgia e melhorar suas capacidades de uma perspectiva multidisciplinar.

Ao nível da cirurgia é possível corrigir deformidades coração, olhos e mãos e pés. Reabilitação e fisioterapia, bem como fonoaudiologia e diferentes terapias e metodologias que podem apoiar a aquisição e otimização de habilidades motoras e de linguagem.

Finalmente, o apoio psicológico e a aquisição das habilidades básicas da vida diária são essenciais em muitos casos. Também é necessário trabalhar com as famílias para fornecer apoio e orientação.

A expectativa de vida dos afetados por essa síndrome pode ser normal desde que as complicações decorrentes de suas alterações anatômicas, especialmente as cardíacas, sejam mantidas sob controle.

Referências bibliográficas:

  • Ahumada, H; Ramírez, J; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Um caso de síndrome de Rubinstein-Taybi. Apresentação radiológica. Certificado Médico Grupo Ángeles Health Services.
  • Peñalver, A. (2014). Família e Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um estudo de um caso. Faculdade de Medicina. Universidade de Valladolid.
  • Rubinstein, J. H. e Taybi, H. (1963). Polegar e dedos largos e anormalidades faciais: uma possível síndrome de retardo mental. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.

O que é a síndrome de Rubinstein Taybi ? (Novembro 2022).


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