Síndrome de MELAS: sintomas, causas e tratamento

Dentro das doenças categorizadas como raras, encontramos Síndrome de MELAS, uma condição estranha que, na Espanha, afeta apenas menos de 5 por 100.000 pessoas com mais de 14 anos de idade. Essa alteração de origem mitocondrial afeta gravemente o funcionamento neurológico da pessoa e seus sintomas se manifestam até o momento da morte.

Ao longo deste artigo, vamos descrever em detalhes o que esta doença hereditária consiste, bem como quais são seus sintomas, onde está a origem da condição e como os possíveis tratamentos são realizados.

• Talvez você esteja interessado: "As 15 doenças mais comuns do sistema nervoso

O que é a síndrome de MELAS?

A síndrome MELAS é uma doença mitocondrial hereditária rara cuja principal característica é a geração de uma série de alterações neurológicas . As condições da categoria mitocondrial provocam na pessoa certos distúrbios neurológicos causados ​​por uma mutação genômica mitocondrial.

As mitocôndrias são organelas citoplasmáticas formadas por células eucarióticas, cuja principal missão é gerar energia através do consumo de oxigênio. Esta organela é essencial para o metabolismo das nossas células, pelo que qualquer alteração pode causar complicações graves na saúde e qualidade de vida da pessoa.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1975, mas não foi até 1984 que recebeu seu nome atual. O termo MELAS consiste de um acrônimo de suas propriedades clínicas mais distintas:

• ME: encefalomiopatia mitocondrial (encefalomiopatia mitocondrial).
• LA: Acidose láctica (acidose láctica).
• S: Episódios Stroke-like (episódios parecidos com Stroke).

Em sua primeira descrição, a síndrome MELAS foi descrita como um conjunto de incidentes convulsivos, degeneração gradual da linguagem, acidose lática e ruptura de fibras musculares .

Os primeiros sintomas desta condição geralmente aparecem durante a infância ou adolescência, especialmente entre 2 e 5 anos. Embora o desenvolvimento da doença possa variar consideravelmente entre aqueles que sofrem com ela, o prognóstico tende a ser bastante reservado na grande maioria dos casos; já que os pacientes desenvolvem complicações graves de saúde até morrerem.

Em relação à incidência da síndrome de MELAS, esta é uma condição muito incomum na população. Embora dados específicos sobre sua prevalência não tenham sido estabelecidos, sabe-se que é uma das doenças mitocondriais mais comuns . Por outro lado, uma prevalência maior não foi demonstrada em homens ou em mulheres, nem em nenhum grupo étnico ou racial específico.

Qual é o quadro clínico?

Como já apontamos anteriormente, a Síndrome de MELAS se distingue por apresentar as principais características que compõem seu quadro clínico e a diferencia de outras doenças mitocondriais.

1. Encefalomiopatia Mitocondrial (EM)

As encefalomiopatias são aquelas doenças cuja origem está em alterações na estrutura e funcionamento do sistema nervoso central, as quais têm que causar episódios convulsivos bastante frequentes.

Esses episódios consistem em eventos temporalmente delimitados durante os quais a pessoa passa por agitação motora exagerada, atividade muscular espasmódica e involuntária e mudanças no estado de consciência e percepção. Uma distinção pode ser feita entre crises focais ou crises generalizadas . Em convulsões focais, a atividade elétrica cerebral anormal é geralmente restrita a uma área específica do cérebro, enquanto em áreas generalizadas os padrões de descarga se estendem a várias áreas do cérebro.

O perigo dessas crises epilépticas reside no risco de que as diferentes estruturas cerebrais afetadas sejam permanentemente danificadas, gerando graves consequências nos níveis cognitivo e motor.

2. Acidose láctica (AL)

A acidose láctica presente na Síndrome de MELAS consiste em acumulação anormal de ácido láctico . Quando esta substância, gerada principalmente nos glóbulos vermelhos e células musculares, aglomerados patologicamente podem levar a uma série de problemas de saúde muito graves que podem acabar causando a morte do paciente.

Os principais sinais indicando uma acumulação de ácido láctico incluem vômito, diarréia, náusea, dor gástrica, sonolência prolongada ao longo do tempo , alterações no estado de consciência, problemas respiratórios, hipotensão, desidratação e défices no fornecimento de sangue e oxigénio aos músculos, tecidos e órgãos.

3. Stroke-like (S)

O conceito de acidente vascular cerebral refere-se a Acidentes vasculares cerebrais ou traços cerebrais .

Um acidente vascular cerebral é um evento focal e espontâneo no qual o fluxo de sangue em uma área específica do cérebro é interrompido. Quando isso acontece por mais de alguns segundos, as células cerebrais começam a se deteriorar e morrem devido à falta de oxigênio e nutrientes.

As principais conseqüências desses acidentes vasculares cerebrais são alterações no sistema visual, na linguagem e no aspecto motor, bem como uma deterioração cognitiva gradual que pode pode causar uma demência .

Quais sintomas ele apresenta?

Na síndrome de MELAS, o quadro clínico descrito acima é acompanhado por sintomas que, embora ocorram de maneira muito diferente entre os pacientes, geralmente aparecem na grande maioria dos casos.

Esses sintomas incluem:

• Enxaquecas e dores de cabeça recorrente
• Náusea e vômito.
• Anorexia
• Comprometimento cognitivo gradual
• Atraso generalizado no desenvolvimento.
• Problemas nos déficits de aprendizado e atenção.
• Alterações no estado de consciência.
• Patologias musculares e motoras como fadiga crônica, fraqueza muscular ou hipotonia.
• Patologias no sistema visual, como atrofia óptica, retinite ou diminuição da acuidade visual.
• Surdez neurossensorial .
• Sensibilidade extrema a mudanças de temperatura.

Outros sintomas menos comuns, mas que também podem aparecer durante o curso da doença, são aqueles relacionados ao estado mental e psicológico da pessoa. Esses sintomas podem ser:

• Comportamento Agressivo
• Alterações da personalidade.
• TOC.
• Transtornos ansiosos.
• Psicose
• Alterações afetivas.

Quais as causas que isso tem?

Como mencionado no início do artigo, a Síndrome de MELAS é uma doença causada por uma mutação no DNA mitocondrial . Portanto, é uma condição hereditária que é transmitida a partir dos genes maternos.

Essas alterações ocorrem em uma série de genes específicos localizados no material genético das mitocôndrias. A maioria desses genes específicos é responsável por transformar oxigênio, açúcar e gordura em energia; enquanto outros estão envolvidos na produção de moléculas de RNAt responsáveis ​​pela construção de estruturas de aminoácidos.

Qual é o tratamento e prognóstico?

No momento, nenhum tratamento específico foi desenvolvido para a síndrome MELAS, caso contrário, tratamentos específicos são feitos para cada um dos sintomas que apresenta no paciente, bem como uma série de cuidados paliativos para melhorar sua qualidade de vida.

Dentro do protocolo usual, um grupo de especialistas, incluindo neurologistas, cardiologistas, oftalmologistas ou endocrinologistas, entre muitos outros, é responsável por desenvolver um tratamento especializado que se adapte aos sintomas e necessidades do paciente.

Infelizmente, esses tratamentos não são capazes de aliviar completamente os efeitos dessa condição, de modo que a pessoa geralmente apresenta progressivamente um comprometimento cognitivo, seguido por problemas psicomotores, diminuição da audição e habilidades visuais, e toda uma série de complicações médicas. até a morte do paciente.