Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento

Abril 26, 2024

Nosso código genético contém as instruções necessárias para se conformar e desenvolver nosso organismo. Herdamos muito do que somos de nossos ancestrais, embora a expressão ou não da parte dessas instruções dependa do ambiente em que vivemos.

No entanto, às vezes, há várias mutações genéticas que podem resultar na existência de um distúrbio naqueles que as carregam. Este é o caso da síndrome do X frágil , a segunda causa mais frequente de retardo mental devido a razões genéticas.

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Síndrome do X frágil: descrição e sintomas típicos

A síndrome do X frágil ou síndrome de Martin-Bell é um distúrbio genético recessivo ligado ao cromossoma X . Os sintomas que essa síndrome produz podem ser observados em diferentes áreas.

Os mais notáveis são aqueles ligados à cognição e ao comportamento, embora possam apresentar outros sintomas, como alterações morfológicas típicas ou até mesmo problemas metabólicos. Embora afete homens e mulheres, como regra geral, é muito mais prevalente no primeiro caso, tendo também uma sintomatologia mais grave e severa.

Sintomas cognitivos e comportamentais

Um dos sintomas mais característicos é a presença de deficiência intelectual . De fato, juntamente com a síndrome de Down, a síndrome do X frágil é uma das causas genéticas mais freqüentes de retardo mental. Essa deficiência pode ser altamente variável.

No caso das mulheres, um nível de inteligência localizado no limite da deficiência intelectual é geralmente observado, com um QI entre 60 e 80. No entanto, nos homens, o nível de incapacidade é geralmente muito maior , com um QI geralmente entre 35 e 45. Neste caso estaríamos diante de uma deficiência moderada, o que significaria um desenvolvimento mais lento e atrasado nos principais marcos como a fala, com dificuldades de abstração e a necessidade de um certo nível supervisão

Outro aspecto frequente é a presença de um alto nível de hiperatividade , apresentando agitação motora e comportamentos impulsivos. Em alguns casos, eles podem se tornar auto-prejudiciais. Apresentam também dificuldades na concentração e manutenção da atenção

Também é possível que eles apresentem comportamentos tipicamente autistas , que pode envolver a presença de graves dificuldades de interação social, fobia de contato com outras pessoas, maneirismos como apertar as mãos e evitar o contato visual.

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Morfologia típica

Com relação às características físicas, uma das características morfológicas mais comuns em pessoas que sofrem de síndrome do X frágil é que eles têm um certo nível de macrocefalia desde o nascimento , tendo cabeças relativamente grandes e alongadas. Outros aspectos usuais são a presença de grandes sobrancelhas e orelhas, mandíbula e testa proeminente.

É relativamente comum que eles tenham articulações hiperlaxais, especialmente nas extremidades, bem como hipotonia ou tônus muscular abaixo do esperado . Os desvios da coluna também são frequentes. Os machos também podem apresentar macroorquidia ou desenvolvimento testicular excessivo, especialmente após a adolescência.

Complicações médicas

Independentemente dos tipos de características que vimos, pessoas com síndrome do X-frágil podem apresentar alterações problemas gastrointestinais ou redução da acuidade visual . Infelizmente, muitos deles apresentam alterações cardíacas, tendo maior possibilidade de sofrer sopros cardíacos. Uma alta porcentagem, entre 5 e 25%, também sofre convulsões ou crises epilépticas são localizadas ou generalizadas.

Apesar disso, aqueles que têm síndrome de Martin-Bell pode ter uma boa qualidade de vida especialmente se o diagnóstico for feito precocemente e houver tratamento e educação que permitam limitar os efeitos da síndrome.

Causas deste distúrbio

Como indicamos, a síndrome do X-frágil é um distúrbio de origem genética ligado ao cromossomo sexual X.

Em pessoas que sofrem dessa síndrome, o cromossomo sexual X sofre um tipo de mutação o que faz com que uma série específica de nucleotídeos do gene FMR1, especificamente a cadeia Citosina-Guanina-Guanina (CGG), apareça excessivamente repetida em todo o gene.

Enquanto sujeitos sem tal mutação podem ter entre 45 e 55 repetições da dita cadeia, um sujeito com síndrome do X frágil pode ter de 200 a 1300. Isto evita que o gene expresse corretamente, portanto não produzindo a proteína FMRP em ser silenciado

O fato de o cromossomo X ser afetado pela mutação é a principal razão pela qual o distúrbio é observado mais freqüentemente e com maior gravidade nos homens, tendo apenas uma cópia do dito cromossomo . Nas mulheres, tendo duas cópias do cromossomo X, os efeitos são pequenos e a sintomatologia pode nem mesmo aparecer (embora possam transmiti-la à prole).

Tratamento da síndrome de Martin-Bell

Síndrome do X frágil atualmente não tem nenhum tipo de cura . No entanto, os sintomas causados por esse transtorno podem ser tratados de forma paliativa e com o objetivo de melhorar sua qualidade de vida, por meio de uma abordagem multidisciplinar que inclui aspectos médicos, psicológicos e educacionais.

Alguns dos tratamentos que são usados com pessoas com esta síndrome, a fim de melhorar sua qualidade de vida eles são terapia da fala e diferentes terapias de linguagem a fim de melhorar suas habilidades de comunicação, bem como terapia ocupacional que os ajuda a integrar as informações das diferentes modalidades sensoriais.

Programas e tratamentos do tipo cognitivo-comportamental podem ser usados para ajudá-los a estabelecer comportamentos básicos e mais complexos. No nível educacional, é necessário que eles tenham planos individualizados que levam em conta suas características e dificuldades.

No nível farmacológico, os ISRSs, anticonvulsivantes e diferentes ansiolíticos são usados para reduzir os sintomas de ansiedade, depressão, obsessão, agitação psicomotora e convulsões. Medicamentos do tipo psicoestimulante também são usados ocasionalmente nos casos em que há um baixo nível de ativação, bem como antipsicóticos atípicos naquelas ocasiões em que geralmente ocorrem comportamentos agressivos ou autodestrutivos.

Referências bibliográficas:

Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Síndrome do X frágil: fenótipo comportamental e dificuldades de aprendizagem. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Edições Universidade de Salamanca.