Síndrome de Williams: sintomas, causas e tratamento
O ser humano tem aproximadamente 25.000 genes dentro de seu organismo. Apesar dessa grande quantidade, só é necessário que uns trinta desapareçam para que todos os tipos de síndromes congênitas surjam.
Uma dessas condições é a síndrome de Williams , uma doença categorizada como rara que confere àqueles que sofrem uma série de características faciais características e uma personalidade extrovertida, sociável e empática.
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O que é a síndrome de Williams?
Síndrome de Williams, também conhecida como monossomia 7 é uma doença genética com muito pouca incidência, causada pela falta de componentes genéticos no cromossomo 7.
O primeiro a descrever a síndrome de Williams foi o cardiologista J.C.P. Williams. Williams defects uma série de sintomas que formaram um quadro clínico estranho. Entre estes sintomas estava um atraso no desenvolvimento mental, uma face facial muito distinta e um defeito no coração conhecido como estenose aórtica supravalvar. Que consiste em um estreitamento da artéria aorta.
Curiosamente, o professor alemão Alois Beuren descreveu essa mesma sintomatologia quase simultaneamente. Assim, na Europa, esta doença é também conhecida como síndrome de Williams-Beuren.
Esta estranha síndrome genética aparece em aproximadamente uma em cada 20.000 meninas e meninos nascidos vivos e afeta homens e mulheres na mesma proporção.
Qual é a sua sintomatologia?
O quadro clínico da síndrome de Williams é caracterizado por apresentar uma sintomatologia ampla que afeta um grande número de sistemas e funções do organismo . Esta sintomatologia pode manifestar-se nos sistemas neurológico, cardiovascular, auditivo e ocular e características faciais.
No entanto, esta sintomatologia geralmente não aparece antes dos 2 ou 3 anos nem todos os sintomas descritos abaixo tendem a convergir.
1. Sintomas neurológicos e comportamentais
- Deficiência intelectual leve ou moderada.
- Assimetria mental: dificuldades podem aparecer em algumas áreas, como a área psicomotora, enquanto outras permanecem intactas, como a linguagem.
- Senso de musicalidade muito desenvolvido.
- Personalidade carinhosa e carinhosa: meninos e meninas desinibida, entusiasmada e com preferência por estar cercada de pessoas .
- Desenvolvimento lento de habilidades motoras e aquisição da linguagem, que varia de pessoa para pessoa.
2. Características faciais
- Nariz curto e ligeiramente arrebitado.
- Frente Estreita .
- Crescimento da pele ao redor dos olhos.
- Bochechas salientes .
- Mandíbula pequena
- Oclusão dentária alterada.
- Lábios volumosos .
Sintomas cardiovasculares
Em 75% dos casos um estreitamento da artéria aorta supravalvar e da artéria pulmonar aparece . No entanto, alterações podem aparecer em outras artérias ou vasos sanguíneos.
Sintomas endócrino-metabólicos
- Atraso no desenvolvimento do sistema endócrino.
- Geralmente aparece Hipercalcemia transitória durante a infância .
Sintomas musculoesqueléticos
- Problemas de coluna .
- Baixo tônus muscular.
- Relaxamento ou contraturas nas articulações.
Sintomas cutâneos
Diminuição da elastina que causa sinais de envelhecimento precoce .
Sintomas do sistema digestivo
- Constipação crônica
- Tendência para hérnias inguinais .
Sintomas do sistema genito-urinário
- Tendência para infecções do trato urinário
- Nefrocalcinose .
- Tendência à enurese noturna.
- Tendência à formação de divertículos ou cavidades anormais que se formam no sistema digestivo
Sintomas oculares
- Miopia
- Estrabismo
- Íris estrelada .
Sintomas do sistema auditivo
- Hipersensibilidade aos sons ou hiperacusia.
- Tendência a otites durante a infância.
Quais são as causas dessa síndrome?
A origem da síndrome de Williams é encontrada em perda de material genético no cromossomo 7, especificamente na banda 7q 11.23 . Esse gene pode vir de qualquer um dos dois pais e seu tamanho é tão pequeno que dificilmente é possível detectá-lo sob um microscópio.
Não obstante, apesar da origem genética da síndrome, isso não é hereditário . A razão é que a alteração no material genético ocorre antes da formação do embrião. Ou seja, essa perda de material vem junto com o óvulo ou espermatozóide que formará o feto.
Embora ainda haja muita desinformação sobre a síndrome de Williams, descobriu-se que um dos genes que não é encontrado no cromossomo é responsável pela síntese da elastina. A falta desta proteína seria a causa de alguns sintomas, como estenose , a tendência a sofrer de hérnias ou os sinais de envelhecimento prematuro.
Como isso é diagnosticado?
A detecção precoce da síndrome de Williams é primordial para que os pais tenham a oportunidade de planejar o tratamento da criança e as opções de acompanhamento, bem como evitar o acúmulo de testes e explorações que não precisam ser essenciais.
Hoje, mais de 95% dos casos desta síndrome são diagnosticados precocemente por técnicas moleculares. A técnica mais comumente utilizada é conhecida como hibridização in situ fluorescente (FISH), durante o qual um reagente é aplicado a uma porção de DNA no cromossomo 7.
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Existe um tratamento?
Devido à sua origem genética ainda nenhum tratamento específico para a síndrome de Williams foi estabelecido . No entanto, intervenções específicas são realizadas para os grupos de sintomas que representam um problema para a pessoa.
É necessário que um grupo multidisciplinar de profissionais seja responsável pelo tratamento da síndrome de Williams. Dentro desta equipe devem ser neurologistas, fisioterapeutas, psicólogos, psicopedagogos etc.
Com o objetivo de integrar essas pessoas social e laboriosamente intervenção é necessária através de terapia de desenvolvimento, e terapia ocupacional. Da mesma forma, existem grupos de apoio para pais ou parentes responsáveis por pessoas com síndrome de Williams em que eles podem encontrar aconselhamento e apoio para o cuidado e no dia a dia.
