Síndrome de Treacher Collins: características, diagnóstico e tratamento

Se há uma característica compartilhada por um grande número de doenças raras, é ter um componente genético básico. Falamos de alterações genômicas que ocorrem aleatoriamente, ou para as quais a causa ainda não foi encontrada.

A síndrome de Treacher Collins é uma dessas doenças e está associada a uma aparência facial muito característica . Neste artigo, vamos olhar para as suas características, problemas associados e opções de tratamento.

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Qual é a síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins é uma condição genética que afeta o desenvolvimento craniofacial do feto. Essa alteração do desenvolvimento é caracterizada por causar displasia otomandibular simétrica em ambos os lados do rosto e que está relacionado com várias anomalias no crânio e no pescoço.

Displasia refere-se a uma anormalidade na aparência das células causada por uma adulteração originada durante o processo de maturação destes. Essa anomalia celular é irreversível e externalizada por alterações no desenvolvimento de um tecido, órgão ou qualquer porção anatômica do organismo.

Nos casos de pacientes com síndrome de Treacher Collins, esta displasia afeta o desenvolvimento das maçãs do rosto, orelhas e mandíbula . Além disso, outros indicadores que são tão visíveis são uma faringe reduzida ou alterações na formação do palato.

Considera-se que o Treacher Collins aparece em um de cada 10.000 embriões . Os filhos de pais de pessoas afetadas têm uma probabilidade de 50% de sofrer desta síndrome, e a gravidade disso pode variar de maneira imprevisível. Por outro lado, em 55% dos casos de Treacher Collins a alteração genética surge espontaneamente, sem ter estabelecido claramente as causas.

Esta síndrome recebe seu nome em homenagem ao cirurgião e oftalmologista de origem inglesa, Edward Treacher Collins, que descobriu uma série de padrões ou sintomas em comum entre diferentes afetados e os descreveu no ano de 1900. Várias décadas depois, no ano de 1949 , A. Franceschetti e D. Klein detalharam essas mesmas peculiaridades da síndrome e eles deram o nome de disostose mandibulofacial .

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Sintomas e características físicas

Há uma série de características físicas, visíveis e internas, bem como alterações em alguns processos de percepção muito característicos da síndrome de Treacher Collins.

Quanto às alterações no desenvolvimento craniofacial, encontramos as seguintes características:

• Falta de maçãs do rosto devido a hipoplasia dos ossos zigomáticos.
• Obstrução do trato respiratório .
• Alterações no ouvido externo.
• Pálpebras pálpebras.
• Falta de cílios
• Alterações no palato : rachadura, fissura ou crack.
• Surdez de transmissão causada por uma alteração na cadeia de ossículos.

Quanto às características físicas no rosto , pessoas com Treacher Collins presentes:

• Olhos inclinados para baixo .
• Fissuras na pálpebra inferior.
• Estrabismo (não em todos os casos).
• Boca larga
• Nariz proeminente .
• Chin muitas vezes.
• Malformações nos ouvidos.

Problemas associados

As crianças afetadas pela síndrome de Treacher Collins são suscetíveis a vários problemas relacionados à respiração, audição, visão e mãos. Embora esses problemas nem sempre apareçam, eles podem ser bastante incapacitantes, sendo os problemas respiratórios os mais prejudiciais à saúde da criança.

Problemas respiratórios

O subdesenvolvimento dos maxilares força a língua a ser colocada em uma posição mais posterior, muito perto da garganta ; resultando em uma via aérea mais estreita do que o habitual.

Portanto, os pais devem prestar atenção especial quando as crianças desenvolvem algum tipo de infecção ou o frio pode inflamar ou congestionar as vias aéreas.

Problemas de audição

Devido às alterações na formação da orelha interna, é absolutamente necessário executar uma avaliação da capacidade auditiva da criança o mais cedo possível .

Na maioria dos casos, os pacientes têm uma surdez de até 40%, portanto, há necessidade de um dispositivo que facilite a audição.

Problemas visuais

Problemas visuais são uma das características mais marcantes da síndrome de Treacher-Collins. A presença de pálpebras inferiores caídas pode causar uma secura muito recorrente dos olhos.

Problemas nas mãos

Os problemas nas mãos são que eles têm menos incidência nessas pessoas. Não obstante, alguns pacientes nascem com alterações nos polegares , podendo ser consideravelmente pequeno ou até mesmo nascer sem eles.

No entanto, nos casos em que o bebê nasce sem os dois polegares, deve ser feita uma avaliação e um diagnóstico exaustivo, pois pode ser a Síndrome de Nager, que apresenta uma sintomatologia muito semelhante à de Treacher Collins.

Causas

Graças aos avanços nos cientistas genéticos, recentemente foi descoberto no gene específico que leva à síndrome de Treacher Collins .

O gene em questão é o TCOF1, também conhecido como Treacle. Este gene atua na reprodução de germes de DNA ribossômico , permanecendo ativo durante todo o desenvolvimento do embrião. Especificamente naquelas áreas destinadas a se tornarem ossos e tecidos faciais.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins baseia-se na avaliação do quadro clínico supracitado, assim como em exames complementares e análises moleculares que atestam o diagnóstico. Estas análises moleculares pode ser realizado durante o período pré-natal , coletando amostras de vilosidades coriônicas (CVS).

Além disso, a ultrassonografia realizada nesse estágio pode revelar tanto o dismorfismo facial quanto as alterações da orelha tão características dessa síndrome.

Tratamento e prognóstico

Tratamento da síndrome de Treacher Collins Deve ser realizado por um grupo de especialistas craniofaciais que trabalham em sinergia constante, coordenando-se entre si.

As equipes de especialistas craniofaciais Eles são particularmente qualificados para o tratamento e prática cirúrgica de alterações relacionadas à face e ao crânio. Dentro dessas equipes estão:

• Antropólogo especializado em medidas cranioencefálicas.
• Cirurgião Craniofacial.
• Geneticista
• Neuro-oftalmologista.
• Neuro-radiologista.
• Anestesiologista pediatra.
• Dentista pediátrico
• Terapia intensiva pediátrica
• Neurocirurgião pediátrico.
• Enfermeira pediátrica.
• Otorrinolaringologista pediátrico.
• Psicólogo infanto-juvenil.
• Assistente social.
• Terapeuta da fala

Em relação ao prognóstico, geralmente, crianças com síndrome de Treacher Collins amadurecer corretamente se tornando adultos de inteligência normal sem qualquer necessidade de atenção ou dependência. No entanto, eles podem precisar da ajuda da psicoterapia para lidar com questões relacionadas a problemas de auto-estima e possíveis problemas de inclusão social.

Síndrome de Treacher Collins (Abril 2024).