yes, therapy helps!
Eles conseguem corrigir uma doença genética editando o DNA

Eles conseguem corrigir uma doença genética editando o DNA

Março 3, 2024

Síndrome de Noonan, síndrome do X frágil, coreia de Huntington, alguns problemas cardiovasculares ... Eles são todos doenças de origem genética que supõe graves alterações na vida daqueles que as sofrem. Infelizmente, até agora não foi possível encontrar um remédio para esses males.

Mas nos casos em que os genes responsáveis ​​são perfeitamente localizados, é possível que num futuro próximo possamos prevenir e corrigir a possibilidade de que alguns desses distúrbios sejam transmitidos. Isso parece refletir os mais recentes experimentos realizados, nos quais correção de distúrbios genéticos por meio da edição genética .


  • Artigo relacionado: "As diferenças entre síndrome, transtorno e doença"

Edição genética como método de correção de doenças genéticas

A edição genética é uma técnica ou metodologia através da qual é possível modificar o genoma de um organismo, seccionar fragmentos de concreto do DNA e colocar versões modificadas em seu lugar. A modificação genética não é algo novo. De fato, estamos consumindo alimentos transgênicos há algum tempo ou estudando vários distúrbios e medicamentos com animais geneticamente modificados.

No entanto, embora tenha começado nos anos setenta, a edição genética foi há apenas alguns anos, não muito precisa e eficaz. Nos anos 90, foi possível direcionar a ação para um gene específico, mas a metodologia era cara e demorava muito tempo.


Cerca de cinco anos atrás, uma metodologia foi encontrada com um nível de precisão superior ao da maioria dos métodos utilizados até agora. Baseado no mecanismo de defesa com o qual várias bactérias combatem invasões por vírus, o sistema CRISPR-Cas nasceu , em que uma enzima específica chamada Cas9 corta o DNA, enquanto um RNA é usado que faz com que o DNA se regenere da maneira desejada.

Ambos os componentes associados são introduzidos, de tal forma que o RNA guia a enzima para a zona mutada para o corte. Uma molécula modelo de DNA é então introduzida, que a célula em questão copiará quando reconstruída, incorporando a variação pretendida no genoma. Esta técnica permite um grande número de aplicações, mesmo a nível médico , mas pode causar mosaicismo para aparecer e outras alterações genéticas não intencionais são causados. É por isso que requer uma quantidade maior de pesquisa para não causar efeitos prejudiciais ou indesejáveis.


  • Talvez você esteja interessado: "A influência da genética no desenvolvimento da ansiedade"

Um motivo de esperança: correção da cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença grave com forte influência genética e em que certas mutações no gene MYBPC3 que a facilitam são identificadas. Nele, as paredes do músculo cardíaco têm uma espessura excessiva, de modo que a hipertrofia muscular (geralmente do ventrículo esquerdo) dificulta a emissão e a recepção de sangue.

Os sintomas podem variar muito ou mesmo não apresentar claramente, mas é comum a ocorrência de arritmias, fadiga ou mesmo morte sem apresentar sintomas prévios. De fato, é uma das causas de morte súbita mais freqüente em jovens até os 35 anos de idade, especialmente no caso de atletas.

É uma condição hereditária e, embora não tenha que reduzir a expectativa de vida na maioria dos casos, deve ser controlada durante toda a vida. No entanto, os resultados de um estudo em que, através do uso de edição genética, foi possível eliminar em 72% dos casos (42 dos 58 embriões utilizados) a mutação associada foram publicados recentemente na revista Nature. ao aparecimento desta doença.

A tecnologia chamada CRISPR / Cas9 foi usada para este propósito, Cortando as áreas mutantes do gene e reconstruindo-as de uma versão sem a referida mutação. Esse experimento é um marco de tremenda importância, pois elimina a mutação associada à doença e não apenas no embrião em que atua, mas também impede que ela seja transmitida às gerações subsequentes.

Apesar de ensaios semelhantes terem sido realizados anteriormente, É a primeira vez que o objetivo pretendido é alcançado sem causar outras mutações indesejadas . Que sim este experimento foi realizado no mesmo momento da fecundação, introduzindo o Cas9 quase ao mesmo tempo que o espermatozoide no óvulo, com o que seria aplicável apenas nos casos de fertilização in vitro.

Ainda há um caminho a percorrer

Embora ainda seja cedo, várias replicações e investigações devem ser feitas a partir desses experimentos, graças a isso, seria possível no futuro corrigir um grande número de distúrbios e impedir sua transmissão genética.

Naturalmente, mais pesquisas são necessárias nesse sentido. Devemos ter em mente que Mosaicismo pode ser provocado (em que partes do gene mutante e partes do gene que se pretende que acabem sendo hibridizadas) são hibridizadas no reparo ou geração de outras alterações não intencionais. Não é um método completamente verificado, mas dá origem a esperança.

Referências bibliográficas:

  • Knox, M. (2015). A edição genética, mais precisa. Pesquisa e Ciência, 461.
  • Ma, H; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W; Wu, J; Lee, Y. Suzuki, K; Koshi, A.; Ji, D; Hayama, T; Ahmed, R; Darby, H; Van Dyken, C; Li, Y. Kang, E. Parl, A.R; Kim, D; Kim, S.T. Gong, J; Gu, Y. Xu, X; Battaglia, D .; Krieg, S.A; Lee, D.M; Wu, D.H; Wolf, D.P .; Heitner, S.B; Izpisua, J. C.; Amato, P.; Kim, J.S. Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Corrigir uma mutação genética patogênica em embriões humanos. Natureza Doi: 10.1038 / nature23305.
  • McMahon, M.A. Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Edição de genes: uma nova ferramenta para biologia molecular. Pesquisa e Ciência, 427.

DNA Técnica que modifica o DNA pode ser chave da cura de muitas doenças (Março 2024).


Artigos Relacionados