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Síndrome de Pfeiffer: causas, sintomas e tratamentos

Síndrome de Pfeiffer: causas, sintomas e tratamentos

Fevereiro 29, 2024

O estágio de desenvolvimento intra-uterino é um dos períodos mais delicados da vida e, como pequenas alterações no funcionamento do organismo, podem fazê-lo crescer anormalmente.

É por isso que as deformidades que podem aparecer durante o desenvolvimento do feto eles são capazes de comprometer seriamente a qualidade de vida de uma pessoa, ou mesmo causar sua morte em poucos meses ou semanas.

A síndrome de Pfeiffer é uma das doenças capazes de deixar sérias conseqüências físico e psicológico na vida do menino ou menina, uma vez que afeta diretamente o crescimento do encéfalo. Em seguida, vamos ver quais são os sintomas, causas, tratamentos e características gerais deste problema de saúde.


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O que é a síndrome de Pfeiffer?

A patologia conhecida como síndrome de Pfeiffer é um distúrbio de causas genéticas cujo efeito principal é a fusão prematura dos ossos do crânio , o que faz com que o cérebro, ao exercer pressão sobre a abóbada que o cobre, cause deformidades que são vistas a olho nu e que, por sua vez, o cérebro não se desenvolve da maneira correta.

Esse distúrbio foi descoberto pelo geneticista alemão Rudolf Arthur Pfeiffer, que estudou o caso de uma família cujos membros apresentavam deformidades nas mãos, pés e cabeça.

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Causas

Considera-se que a síndrome de Pfeiffer é um doença baseada na herança genética de um traço dominante , de modo que apenas uma cópia do gene mutado seja necessária para o desenvolvimento dos sintomas. Tanto o pai quanto a mãe são capazes de transmiti-lo.

Em casos excepcionais, é possível que a mutação apareça pela primeira vez na linha genealógica das últimas gerações, o que também produziria sintomas.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Existe mais de um sistema de classificação para os tipos de síndrome de Pfeiffer. Um dos mais populares é o de Greig e Warner, que distinguem as formas da patologia dependendo de sua gravidade e destacam as mudanças observadas após a primeira cirurgia corretiva, que deve ser precoce:

Tipo A: problemas leves

Nenhuma alteração foi observada após as operações, uma vez que os sintomas iniciais foram leves.


Tipo B: problemas moderados

A melhoria é significativa.

Tipo C: problemas sérios

A melhoria após a operação é muito significativa.

Sintomas

Como vimos, o principal sintoma associado à síndrome de Pfeiffer é a aparência de uma deformidade na cabeça .

Em particular, a testa está inchada, especialmente na área acima de onde as sobrancelhas vão crescer, e os olhos estão inchados e com uma grande separação entre eles por causa da falta de espaço dentro do crânio.

Por outro lado, também por causa da cadeia de deformações gerada pela fusão inicial dos ossos do crânio, a mandíbula superior é insuficientemente desenvolvida enquanto a inferior é, em comparação, desproporcionalmente grande, e a perda auditiva é frequente, uma vez que também não há espaço para que as partes da orelha sejam bem formadas. Também é possível que o retardo mental se desenvolva.

Outro sintoma típico da síndrome de Pfeiffer é o alinhamento incorreto dos dedos das mãos e pés, ou um crescimento excessivo da espessura destes. Em alguns casos, além disso, eles também aparecem malformações em órgãos do tórax e problemas respiratórios .

Devemos ter em mente que, embora se saiba que as causas dessa patologia são fundamentalmente genéticas, ela não aparece simplesmente devido à mutação de um gene, mas que a síndrome de Pfeiffer pode aparecer em diferentes formas. Em resumo, os mesmos sintomas nem sempre aparecem nem são igualmente evoluídos.

Diagnóstico

A síndrome de Pfeiffer é diagnosticada logo após o nascimento. o , quando o médico especialista mede as proporções do crânio e dos dedos. No entanto, antes do nascimento, já é possível detectar sinais de um desenvolvimento anormal, o que significa que ele permanece esperando pelo nascimento para saber exatamente qual patologia está envolvida.

Tratamentos

Como já dissemos, é muito importante intervir rapidamente após detectar os sintomas da patologia, a fim de evitar que as deformidades causem problemas secundários.

Em qualquer caso, é necessário oferecer um tratamento individualizado adaptar-se a cada situação específica, abordando os problemas presentes, tendo em conta a idade da criança e o contexto familiar.De qualquer forma, o procedimento cirúrgico dói a ser recomendado, pois permite melhorar as perspectivas de desenvolvimento do cérebro e da face, com todos os benefícios que isso implica (especialmente para os olhos e a capacidade auditiva).

Também é comum realizar operações estéticas simplesmente para melhorar a aparência do rosto , e prevenir problemas psicológicos que podem surgir ligados a problemas para se relacionar com os outros e auto-estima, etc.

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