Lissencefalia: sintomas, causas e tratamento

Por vezes a alteração do processo de migração neuronal provoca a actia, uma malformação cerebral que faz com que o córtex pareça anormalmente liso, estando ausentes as curvas e sulcos característicos desta região. Quando esses sinais aparecem, o diagnóstico de "lissencefalia" é usado.

Neste artigo vamos descrever O que é Lisencefalia, quais são suas causas e seus sintomas mais comuns e de que maneira eles podem ser tratados ou pelo menos lidar com tais alterações.

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O que é lisencefalia?

A lisencefalia é um conjunto de distúrbios que são caracterizados por um alisamento de regiões do cérebro em que geralmente há dobras e fendas. Essas malformações freqüentemente causam alterações no desenvolvimento do sistema nervoso e, portanto, nas funções cognitivas e psicomotoras.

Durante o desenvolvimento intrauterino, o córtex cerebral se dobra em si mesmo em muitos lugares. Isso permite que o volume de tecido nervoso que se encaixa dentro do crânio seja muito maior do que se a superfície do cérebro estivesse completamente lisa.

No entanto, em casos de lisencefalia os sulcos e dobras do cérebro não são formados corretamente , de modo que este órgão mostra um aspecto homogêneo. A intensidade dessa suavização pode variar em cada indivíduo, dependendo das causas da alteração.

É um distúrbio muito raro que pode ter consequências importantes para o desenvolvimento físico e mental. Nos casos mais graves, o funcionamento intelectual é afetado muito severamente, enquanto em outros, os déficits podem ser mínimos.

A expectativa de vida é de cerca de 10 anos . As causas mais freqüentes de morte são asfixia asfixiante, doenças do sistema respiratório e crises epilépticas, que podem ser muito graves.

Sintomas e sinais principais

Os sintomas da lisencefalia dependem da gravidade das malformações no córtex cerebral, bem como das regiões específicas afetadas. O aspecto fundamental é o agiria, um termo técnico usado para se referir à aparência plana do córtex cerebral .

Em muitos casos, o tamanho da cabeça dos bebês nascidos com esta doença é muito pequeno em comparação com o de outros recém-nascidos. Embora este seja um sinal muito característico de lissencefalia, não está presente em todas as pessoas afetadas por um distúrbio desse tipo. Ocasionalmente ocorre hidrocefalia (acúmulo de líquido cefalorraquidiano).

Alterações no córtex cerebral causam Atrasos e déficits no desenvolvimento físico, psicomotor e cognitivo . Também é comum que malformações físicas ocorram nas mãos, assim como nos dedos destas e dos pés. Por outro lado, espasmos musculares e convulsões são comuns.

A lissencefalia tende a causar problemas de deglutição, o que dificulta a ingestão de alimentos e líquidos. Consequentemente, em muitos casos, o desenvolvimento físico é ainda mais alterado pelo déficit de nutrientes.

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Causas desta alteração

A lissencefalia surge como resultado de alterações na formação do córtex cerebral que ocorrem durante a gravidez. As causas desses erros podem ser muito diversas; porém, os mais comuns estão relacionados a fatores genéticos .

Quando o desenvolvimento intra-uterino progride normalmente, entre a décima segunda e décima quarta semanas após a fertilização, as células nervosas embrionárias começam a se mover das regiões do cérebro onde são geradas para as diferentes. Na lisencefalia, esse processo de migração celular não ocorre adequadamente.

Pesquisas científicas revelam que esse problema é geralmente devido a mutações em múltiplos genes: o desenvolvimento do cérebro é afetado por não ser capaz de expressá-los corretamente. Os genes envolvidos parecem estar localizados nos cromossomos X, 7 e 17, embora provavelmente não sejam os únicos.

Infecções por vírus e diminuição do fluxo sanguíneo O feto também pode causar sinais de lissencefalia ao interferir no desenvolvimento do sistema nervoso central.

Uma associação entre lissencefalia e duas doenças genéticas foi identificada: Síndrome de Miller-Dieker e síndrome de Walker-Warburg . É muito comum que a Caraia esteja presente no contexto mais amplo de um desses distúrbios.

Tratamento

Por ser uma alteração na morfologia do cérebro, a lissencefalia não pode ser corrigida por si só. É evidente que não é possível voltar ao desenvolvimento do sistema nervoso depois que isso ocorre.

Devido a isto O tratamento da lisencefalia é basicamente sintomático e visa melhorar a qualidade de vida e melhorar o funcionamento das pessoas afetadas.

Assim, por exemplo, nos casos em que as dificuldades de deglutição são muito acentuadas Pode ser necessário aplicar um tubo gástrico no estômago dos bebês para que eles possam se alimentar corretamente.

Espasmos musculares e convulsões epilépticas podem ser controlados através do uso de medicamentos específicos para esse tipo de transtorno. Por outro lado, quando há hidrocefalia, intervenções cirúrgicas são realizadas para drenar o líquido cefalorraquidiano acumulado.