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Ataxia de Friedreich: sintomas, causas e tratamento

Ataxia de Friedreich: sintomas, causas e tratamento

Novembro 28, 2021

Doenças que afetam o sistema nervoso, causando a degeneração das células, são muitas e muito variadas em termos de quantidade e gravidade dos sintomas. A maioria é caracterizada por ser altamente incapacitante.

Uma dessas patologias com sintomas graves é Ataxia de Friedreich, uma doença neurológica rara de avanço rápido que pode acabar com a vida da pessoa antes de atingir a idade adulta completamente. Abaixo detalhamos o que esta condição consiste, bem como seus sintomas, causas e possíveis tratamentos.

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O que é a Ataxia de Friedreich?

Ataxia de Friedreich é uma condição estranha que foi descrita pela primeira vez no ano de 1860 pelo neurologista alemão Nicholas Friedreich. Este tipo de ataxia foi documentado como uma doença neurodegenerativa hereditária . Especificamente, a ataxia de Friedreich é transmitida por um padrão autossômico recessivo, que causa degeneração gradual do cerebelo e dos gânglios espinhais dorsais nos pacientes.


Além disso, o tecido nervoso da medula espinhal é desgastado, que gradualmente se dilui e o isolamento das células nervosas da mielina diminui, o que interfere na transmissão de impulsos elétricos através dos nervos.

Essa deterioração causa grande dano aos músculos e ao coração de quem sofre e, como conseqüência, os pacientes experimentam um grande número de sintomas que geralmente terminam com uma perda total de autonomia total. Portanto, em um período relativamente curto, o paciente acaba precisando da ajuda de uma cadeira de rodas , bem como o cuidado e atenção de outra pessoa.

Esses sintomas tendem a aparecer entre 5 e 15 anos de idade. No entanto, eles podem começar muito antes, quando a pessoa ainda está na infância, ou muito mais tarde, já entrando na idade adulta. Entre eles estão falta de sensibilidade, alterações na capacidade de coordenar movimentos, problemas na coluna , dificuldades de engolir e articular sons ou imunodeficiência.


Além disso, é muito provável que pessoas com esse tipo de ataxia desenvolvam algum tipo de câncer, bem como diabetes e alterações cardíacas que, na maioria dos casos, terminam com a vida do paciente.

Segundo as estimativas mais recentes, a incidência de ataxia de Friedreich é de aproximadamente 1 em 50.000 pessoas na população em geral, e nenhuma prevalência mais alta foi detectada em ambos os sexos .

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Quais sintomas ele apresenta?

Os primeiros sintomas que podem fazer suspeitar que uma pessoa sofre de ataxia de Friedreich têm que aparecer no movimento dos pés e dos olhos. Entre os sinais mais comuns estão a flexão involuntária dos dedos ou os movimentos rápidos e involuntários dos globos oculares.


Essas alterações nas extremidades inferiores causar grandes dificuldades na coordenação dos movimentos necessários para caminhar . Estes sintomas pioram gradualmente, estendendo-se às extremidades superiores e ao tronco. Finalmente, os músculos enfraquecem e atrofiam, o que leva ao desenvolvimento de um grande número de malformações.

Devido a anormalidades ou problemas cardíacos que frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich, como miocardite ou fibrose miocárdica, os pacientes tendem a apresentar sintomas como dores no peito, sufocamento e taquicardia, aceleração das palpitações ou, até mesmo, insuficiência cardíaca.

Entre os muitos sintomas típicos desse tipo de ataxia estão:

  • Alterações na coluna, como escoliose ou cifoescoliose.
  • Perda de reflexos nas extremidades inferiores.
  • Andando desajeitado e descoordenado.
  • Perda de equilíbrio .
  • Fraqueza muscular
  • Insensibilidade à vibração nas pernas.
  • Problemas de visão .
  • Movimentos espasmódicos dos globos oculares.
  • Perda auditiva ou diminuição da capacidade auditiva.
  • Alterações na capacidade de falar.

É necessário especificar que os sintomas podem variar de uma pessoa para outra, tanto em quantidade como em intensidade. No entanto, na progressão usual da doença, a pessoa é forçada a precisar de uma cadeira de rodas entre 15 e 20 anos após o início dos sintomas iniciais; estar completamente incapacitado à medida que os últimos estágios da ataxia se desenvolvem.

Quais são as causas?

Como mencionado no início do artigo, a ataxia de Friedreich Distingue-se por ser uma doença hereditária que segue um padrão autossômico recessivo . Isso significa que, para uma pessoa herdá-la, ambos os pais devem transmitir uma cópia do gene defeituoso. Por isso, sua incidência é tão baixa.

No entanto, há certos casos em que não se pode detectar história familiar da doença; o que indica que mutações genéticas também podem ocorrer espontaneamente.

O gene específico em que a alteração ocorre é o chamado gene "X25" ou fraxatina . Essa alteração genética faz com que o corpo da pessoa afetada gere níveis anormalmente altos de ferro no tecido cardíaco. Esse acúmulo de ferro faz com que o sistema nervoso, o coração e o pâncreas sejam "oxidados" pelo efeito que os radicais livres causam neles.

Por outro lado, os neurônios motores também sofrem alto risco de serem danificados por essas moléculas altamente reativas, causando a degeneração característica da ataxia de Friedreich.

Como isso pode ser diagnosticado?

Devido à complexidade da doença, assim como a gravidade dos sintomas, o diagnóstico de ataxia de Friedreich requer uma avaliação clínica completa . O diagnóstico baseia-se na análise do histórico médico e de um exame físico completo para o qual os seguintes testes podem ser realizados:

  • Medição da atividade das células musculares com um eletromiograma (EMG).
  • Eletrocardiograma (ECG).
  • Estudo da condução nervosa .
  • Ressonância magnética (MRI) e tomografia axial computadorizada (TC) do cérebro e da medula espinhal.
  • Análise do líquido cefalorraquidiano.
  • Testes de sangue e urina
  • Testes genéticos .

Qual é o tratamento e prognóstico?

Tal como acontece com muitos outros distúrbios neurodegenerativos, um tratamento eficaz que acaba com a ataxia de Friedreich ainda não foi estabelecido. Por enquanto, o protocolo de ação baseia-se em um tratamento sintomático que ajuda a melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Quanto aos sintomas físicos, o paciente pode ser tratado para reduzir problemas motores através de fisioterapia , bem como intervenções cirúrgicas ou aparelhos ortopédicos que diminuem o progresso de malformações na coluna vertebral e nas extremidades inferiores.

Nos casos em que outras condições causadas por ataxia aparecem, como diabetes ou problemas cardíacos, estas serão tratadas através de intervenções ou medicamentos apropriados. Normalmente, esses tratamentos eles também são acompanhados por psicoterapia e terapia logopédica .

Quanto ao prognóstico de saúde para os pacientes com ataxia de Friedreich, isso é bastante reservado, dependendo da gravidade dos sintomas e da velocidade com que eles avançam, a expectativa de vida pode ser seriamente afetada.

Na maioria dos casos, as pessoas morrem durante o primeiro estágio da vida adulta, especialmente se houver problemas cardíacos graves. No entanto, em casos menos graves, os pacientes podem viver mais tempo.


Ataxia: tratamentos e causas (Novembro 2021).


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