Insônia familiar fatal: causas, sintomas e tratamento
Nem todas as formas de insônia são psicológicas. Família fatal A insônia está longe de se assemelhar ao distúrbio típico do sono . É uma doença neurodegenerativa por prions, que, como o próprio nome diz, é geneticamente transmitida e termina com a morte do paciente em um período de tempo relativamente curto, que geralmente dura menos de dois anos.
Felizmente, não é uma doença frequente, mas assim que aparece é sinônimo de letalidade . É uma das poucas doenças que são conhecidas por acabar com a vida através da privação do sono e, por essa razão, é tão fascinante para os neurologistas.
O que é insônia familiar fatal?
Insônia familiar fatal uma doença priônica autossômica dominante hereditária . Uma mutação no gene PRNP do cromossomo 20 leva a uma superprodução de proteínas priônicas, que se acumulam e têm a capacidade de converter outras proteínas em príons, terminando com a neurodegeneração da área onde estão localizados.
Localização das lesões
A principal manifestação neuropatológica encontrada na insônia familiar fatal é a degeneração do tálamo, que é responsável pelo sono, com envolvimento seletivo nas regiões dorsal anterior ventral e medial do núcleo talâmico. Além disso, há envolvimento no núcleo da oliveira e alterações no cerebelo, bem como alterações espongiformes no córtex cerebral. As áreas do córtex mais afetadas são principalmente frontais, parietais e temporais.
Não existe uma relação clara entre a disfunção neuronal e a distribuição de priões . Além disso, nem mesmo a quantidade de priões é indicativa do grau de gravidade da doença ou da morte neuronal. Todos os pacientes apresentam níveis semelhantes de prions nas estruturas do tálamo e subcortical. Somente naqueles em que a doença avançou suficientemente, encontramos príons no córtex até que haja uma concentração maior do que nas áreas mais internas do cérebro.
Diante desses dados surgem duas hipóteses: ou os príons não são tóxicos e só aparecem ao mesmo tempo que a doença e o que causa a morte neuronal é a mutação do gene PRNP, bem os príons são tóxicos, mas os diferentes tecidos do cérebro têm diferentes graus de resistência a esta toxicidade. Seja como for, sabemos que os neurônios desses pacientes não morrem simplesmente, mas fazem apoptose, isto é, eles programam sua própria morte guiada por um sinal.
Como isso se manifesta? Sintomas freqüentes
É uma doença que geralmente se manifesta por volta dos 50 anos. Seu início é abrupto e continua a progredir até causar a morte do paciente. Quem sofre começa a perder a capacidade de adormecer. Não da mesma forma que os insones, que podem dormir pouco ou mal devido a fatores psicofisiológicos. É uma incapacidade absoluta de adormecer ou fazê-lo extremamente superficialmente .
A doença progride em direção a alucinações, alterações do sistema nervoso autônomo como taquicardia, hipertensão, hiperidrose e hipertermia, aumento dos níveis de catecolaminas no cérebro, alterações cognitivas como problemas atencionais e de memória de curto prazo, ataxia e manifestações endócrinas.
A insônia causa a morte?
A causa exata da morte na insônia familiar fatal é desconhecida . Embora qualquer processo neurodegenerativo termine em morte, é possível que nesta doença a morte chegue mais cedo devido à desregulação de outras funções devido à insônia.
Sabemos que o sono é parte fundamental da saúde, pois é restaurador em nível físico e psíquico, permitindo a purificação de toxinas no cérebro. Nos animais, por exemplo, a privação do sono por um longo período causa a morte. Assim, é possível que a insônia dessa doença, se não a causa direta da morte, provavelmente influencie o rápido agravamento das estruturas cerebrais. Portanto, uma intervenção voltada diretamente para o alívio da insônia pode aumentar muito a expectativa de vida de alguém com insônia familiar fatal.
Dormir em insônia familiar fatal
Em alguns casos, a insônia em si não ocorre. Em vez disso, o sono pode se deteriorar em sua arquitetura quando medido por meio de uma polissonografia, sem a necessidade de o paciente não conseguir dormir. O eletroencefalograma deste paciente mostra predominantemente uma atividade de ondas delta, que estão presentes durante a vigília, com breves instâncias de microbolhas, nas quais ondas lentas e complexos K, característicos da fase 2 do sono, são desencadeados.
Os ritmos observados não são próprios nem de alguém acordado nem de alguém dormindo , mas parece alguém que está em um limbo a meio caminho entre um lado e outro.À medida que a doença progride, as microbolhas estão se tornando menos freqüentes, e as ondas K lentas e complexas que marcam esses períodos de repouso desaparecem progressivamente.
Toda vez que há menos atividade metabólica no tálamo, eles começam a sofrer crises epilépticas, as alterações do sistema autônomo pioram e o cortisol aumenta. Por fim, deixa de produzir o hormônio do crescimento, fabricado durante a noite, que permite ao organismo inibir o uso de glicose, causando rápida perda de peso e envelhecimento prematuro característico da doença.
Tratamento
Por enquanto só temos tratamentos sintomáticos, isto é, que atacam a sintomatologia , mas não pare a causa da deterioração neuronal. De fato, em muitos casos, o tratamento não é nem sintomático, mas paliativo. Pior ainda, os pacientes com insônia familiar fatal respondem mal aos sedativos e hipnóticos convencionais. Para permitir que essas pessoas durmam, precisamos de um medicamento que estimule o sono de ondas lentas.
Aparentemente, algumas drogas ainda sob investigação parecem ser capazes de fazer isso, embora não tenham sido testadas em pessoas com dano talâmico, apenas em pacientes normais sem sono. Até o momento, todas as tentativas de encontrar uma droga eficaz ou um coquetel farmacológico foram feitas em um contexto de tentativa e erro. Mais ensaios clínicos são necessários com compostos especificamente destinados a induzir o sono, levando em conta as barreiras colocadas pela deterioração talâmica.
