Doença de Fahr: o que é, principais causas e sintomas
A doença de Fahr consiste em acumulação patológica de cálcio nos gânglios da base e outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno causa sintomas como tremores parkinsonianos, perda de habilidades motoras, deterioração cognitiva progressiva e alterações típicas de psicose, como alucinações.
Neste artigo vamos analisar as principais causas e sintomas da síndrome de Fahr . No entanto, é uma doença muito rara, portanto, o conhecimento que existe atualmente é limitado; Esta também poderia ser uma das razões pelas quais não há tratamento para a síndrome.
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O que é a síndrome de Fahr?
A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética caracterizada por Calcificação bilateral progressiva dos gânglios da base , um conjunto de núcleos cerebrais subcorticais associados à aprendizagem e à automação de movimentos, entre outras funções. Pode também afetar outras regiões do cérebro.
Consequentemente, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e disartria, mas também psicológicos, incluindo diminuição do humor e fenômenos semelhantes aos da psicose (por exemplo, alucinações) e outros tipos; O aparecimento de convulsões e ataques isquêmicos .
Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr no ano de 1930. Também é conhecida por outros nomes: "calcificação idiopática dos gânglios da base", "calcificação cerebral primária familiar", "ferrocalcinose cerebrovascular", "calcinose de os núcleos do cérebro "," síndrome de Chavany-Brunhes "e" síndrome de Fritsche ".
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Epidemiologia e prognóstico
É uma desordem muito rara que afeta mais pessoas nos anos 40 e 50; A calcificação dos gânglios da base em si é um fenômeno natural associado à idade, embora não ocorra geralmente no grau característico da síndrome. Na atualidade não há cura conhecida para a doença de Fahr .
É muito difícil fazer previsões sobre o desenvolvimento de casos de doença de Fahr, uma vez que pesquisas sugerem que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivos. No entanto, o mais comum é que a doença acaba causando a morte.
Sintomas desta doença
A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia dependendo do caso. Enquanto muitas pessoas afetadas não mostram sinais, em outros casos aparecem alterações muito graves que alteram a percepção, a cognição, o movimento e outras áreas de operação. Os sintomas extrapiramidais são geralmente os primeiros a aparecer.
Um conjunto de sinais que chamou especialmente a atenção da medicina no caso da doença de Fahr Sintomas parkinsonianos, que incluem tremores de repouso , rigidez muscular, alterações da marcha, movimentos involuntários dos dedos ou falta de expressão facial característica, conhecida como "face da máscara".
Sinteticamente, os sintomas mais comuns dessa síndrome são os seguintes:
- Aparência progressiva de déficits de cognição e memória até chegar à demência
- Distúrbios motores como tremores parkinsonianos, atetose e movimentos coreicos
- Convulsões
- Dor de cabeça
- Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios etc.
- Alterações na percepção sensorial
- Perda de habilidades motoras aprendidas
- Disfunção dos movimentos oculares e visão
- Dificuldades em andar
- Rigidez muscular e espasticidade
- Déficit na articulação dos fonemas (disartria) e fala desacelerada
- Instabilidade emocional e sintomas depressivos
- Dificuldade em engolir alimentos e líquidos
- Maior risco de acidente vascular cerebral isquêmico
Causas e fisiopatologia
Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos ao acumulação de cálcio e outros compostos no sistema circulatório , particularmente nas paredes das células dos capilares e grandes artérias e veias. Entre as substâncias adicionais que foram detectadas nesses depósitos estão mucopolissacarídeos e elementos como magnésio e ferro.
Estruturas cerebrais cujo envolvimento é fundamental na manifestação da síndrome de Fahr são os gânglios da base (especialmente o globo pálido, o putâmen e o núcleo caudado), o tálamo, o cerebelo e a substância branca subcortical, isto é, os conjuntos de axônios neuronais mielinizados que se situam abaixo do córtex cerebral.
A calcificação patológica dessas regiões tem sido associada principalmente com mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva . Sabe-se que alguns dos genes afetados estão relacionados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, fundamental na proteção bioquímica do cérebro.
No entanto, a herança autossômica dominante representa apenas cerca de 60% dos casos de doença de Fahr. No restante, as causas incluem herança recessiva, infecções como o HIV (o vírus da AIDS), disfunções da glândula paratireóide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia.
Referências bibliográficas:
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