yes, therapy helps!
Síndrome de DiGeorge: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de DiGeorge: sintomas, causas e tratamento

Novembro 13, 2022

A síndrome de DiGeorge afeta a produção de linfócitos e pode causar diferentes doenças autoimunes, entre outras coisas. É uma condição genética e congênita que pode afetar 1 em cada 4.000 nascimentos, e às vezes é detectada até a idade adulta.

A seguir vamos ver o que é a síndrome de DiGeorge e quais são algumas das suas consequências e principais manifestações.

  • Artigo relacionado: "As diferenças entre síndrome, transtorno e doença"

O que é a síndrome de DiGeorge?

A síndrome de DiGeorge é uma doença de imunodeficiência causada por um crescimento excessivo de certas células e tecidos durante o desenvolvimento embrionário . Geralmente acomete o timo e, com isso, a produção de linfócitos T, que tem como conseqüência o desenvolvimento freqüente de infecções.


Causas

Uma das principais características apresentadas por 90% das pessoas diagnosticadas com esta síndrome é que uma pequena parte do cromossomo 22 (da posição 22q11.2., Especificamente) está faltando. Por esta razão, a Síndrome de Digeorge também é conhecida como síndrome de deleção cromossômica 22q11.2 .

Da mesma forma e por seus sinais e sintomas, também é conhecido como Síndrome Velocardiofacial ou Síndrome Conotruncal Anormal da Face. A deleção de uma fração do cromossomo 22 pode ser causada por episódios aleatórios relacionados a espermatozóides ou óvulos e, em alguns casos, devido a fatores hereditários. Até agora, o que se sabe é que as causas são inespecíficas.


  • Talvez você esteja interessado: "Diferenças entre DNA e RNA"

Sintomas e principais características

As manifestações da Síndrome de DiGeorge podem variar de acordo com o próprio organismo. Por exemplo, há pessoas que têm afecções cardíacas graves ou algum tipo de deficiência intelectual e até mesmo suscetibilidade especial a sintomas psicopatológicos, e há pessoas que não apresentam nada disso.

Esta variabilidade sintomática é conhecida como variabilidade fenotípica , pois depende em grande parte da carga genética de cada pessoa. De fato, essa síndrome é considerada um quadro clínico com alta variabilidade fenotípica. Algumas das características mais comuns são as seguintes.

1. Aparência facial característica

Embora isso não necessariamente ocorra em todas as pessoas, algumas das características faciais da Síndrome de Digeorge incluem um queixo muito desenvolvido, olhos com pálpebras pesadas, orelhas ligeiramente voltadas para trás com parte dos lobos superiores acima delas. Também pode haver fenda palatina ou má função palatina .


2. Patologias Cardíacas

É comum desenvolver diferentes alterações do coração e, portanto, de sua atividade. Geralmente estas alterações afetam a aorta (o vaso sanguíneo mais importante) e a parte específica do coração onde se desenvolve. Às vezes, essas alterações podem ser muito leves ou podem estar ausentes.

3. Alterações na glândula timo

Para agir como um protetor contra patógenos, o sistema linfático deve produzir células T. Nesse processo, o timo desempenha um papel muito importante . Esta glândula começa seu desenvolvimento nos primeiros três meses de crescimento fetal, e o tamanho que atinge afeta diretamente o número de linfócitos T que se desenvolvem. Pessoas que têm um pequeno timo produzem menos linfócitos.

Embora os linfócitos sejam essenciais para a proteção contra vírus e para a produção de anticorpos, as pessoas com Síndrome de DiGeorge têm uma suscetibilidade significativa a infecções virais, fúngicas e bacterianas. Em alguns pacientes, o timo pode até estar ausente, o que requer atenção médica imediata.

4. Desenvolvimento de doenças autoimunes

Outra consequência da falta de linfócitos T é que pode desenvolver alguma doença auto-imune , que é quando o sistema imunológico (anticorpos) tende a agir de forma inadequada em relação ao próprio corpo.

Algumas das doenças autoimunes causadas pela síndrome de DiGeorge são a púrpura trombocitopênica idiopática (que ataca as plaquetas), a anemia hemolítica autoimune (contra os glóbulos vermelhos), a artrite reumatoide ou a doença autoimune da tireóide.

5. Alterações na glândula paratireóide

A síndrome de DiGeorge também pode afetar o desenvolvimento de uma glândula chamada glândula paratireóide (Localiza-se na frente do pescoço, perto da tireóide). Isso pode causar alterações no metabolismo e alterações nos níveis de cálcio no sangue, com os quais a pessoa pode apresentar convulsões. No entanto, esse efeito geralmente se torna menos grave com o passar do tempo.

Tratamento

A terapia recomendada para pessoas que têm Síndrome de DiGeorge é destinada a corrigir alterações em órgãos e tecidos. No entanto, e devido à alta variabilidade fenotípica, indicações terapêuticas podem ser diferentes dependendo das manifestações de cada pessoa .

Por exemplo, para tratar alterações da glândula paratireóide, recomenda-se o tratamento com compensação de cálcio, e para alterações cardíacas existe um medicamento específico ou, em alguns casos, uma intervenção cirúrgica é recomendada. Também pode acontecer que os linfócitos T funcionem normalmente , pelo que não é necessária terapia para a imunodeficiência. Da mesma forma, pode acontecer que a produção de linfócitos T aumente gradualmente com a idade.

No caso oposto, é necessária atenção imunológica específica, que inclui monitoramento constante do sistema imunológico e da produção de linfócitos T. Por esse motivo, recomenda-se que, se uma pessoa apresentar infecções recorrentes sem causa aparente, sejam realizados testes para avaliar todo o sistema. Finalmente, no caso de a pessoa não ter células T completas (o que pode ser chamado de "Síndrome de DiGeorge Completa"), recomenda-se a realização de um transplante de timo.

Referências bibliográficas:

  • Aglony, M., Lizama, M. Méndez, C. et ai. (2004). Manifestações clínicas e variabilidade imunológica em nove pacientes com Síndrome de DiGeorge. Revista Médica do Chile, 132: 26-32.
  • Fundação de Deficiência Imunológica. (2018) Síndrome de DiGeorge. Retirado em 7 de junho de 2018. Disponível em //primaryimmune.org/about-immunodeficiencias/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
Artigos Relacionados