Malformação de Dandy Walker: causas, sintomas e tratamento
As doenças congênitas ocorrem durante o desenvolvimento intra-uterino do bebê. Neste artigo vamos falar sobre um deles: a malformação de Dandy Walker , que afeta o cerebelo e regiões próximas e produz sintomas graves, como hidrocefalia.
Vamos explicar o que eles são o causas desta síndrome e quais os sinais e sintomas que podem ajudar a identificá-la . A detecção precoce dessa malformação pode ser fundamental para garantir a sobrevivência do bebê.
Qual é a malformação de Dandy Walker?
A síndrome de Dandy Walker é um distúrbio encefálico que ocorre durante o desenvolvimento embrionário. Em particular, eles são produzidos malformações no cerebelo, na base do crânio e no quarto ventrículo.
O cerebelo está localizado na parte inferior do cérebro. Ele está envolvido no controle do movimento, cognição, atenção e aprendizado. Danos ao cerebelo freqüentemente dificultam o movimento, o equilíbrio e a aprendizagem motora.
Os ventrículos cerebrais são cavidades do cérebro através das quais circula o líquido cefalorraquidiano, que amortece golpes na cabeça e transporta nutrientes para o cérebro, entre outras funções semelhantes às do plasma sanguíneo. O quarto ventrículo conecta o cérebro ao ducto central da medula espinhal.
A malformação de Dandy Walker ocorre em 1 em 30 mil nascimentos aproximadamente, e é a causa de entre 4 e 12% dos casos de hidrocefalia infantil. É mais comum em meninas que em meninos.
Aproximadamente 70% dos bebês com esta síndrome morrem . No entanto, o prognóstico varia de acordo com a intensidade das alterações. Enquanto algumas crianças afetadas se desenvolvem normalmente na área cognitiva, outras podem ter afetações muito graves, mesmo após o tratamento.
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Sintomas e sinais
As três principais manifestações das alterações na fossa posterior são o subdesenvolvimento do vermis cerebelar , que liga os dois hemisférios dessa estrutura, a dilatação cística do quarto ventrículo e o aumento do tamanho da fossa cerebral posterior, localizada na base do crânio.
A malformação de Dandy Walker freqüentemente causa hidrocefalia , um distúrbio no qual o líquido cefalorraquidiano se acumula no cérebro, aumentando a pressão craniana, inflamando a cabeça e danificando o cérebro.
Os sintomas desta doença variam dependendo da gravidade do caso e da idade. Além da hidrocefalia, meninas e meninos diagnosticados com Dandy Walker geralmente apresentam Os seguintes sinais e sintomas associados :
- Atrofia muscular
- Alteração do tônus muscular
- Discordinação e falta de equilíbrio (ataxia)
- Atraso no desenvolvimento motor
- Déficits cognitivos
- Aumento na pressão intracraniana
- Nistagmo (movimentos incontroláveis dos olhos)
- Convulsões
- Dor de cabeça
- Vômito
- Insuficiência respiratória
Causas desta síndrome
A malformação do Dandy Walker ocorre devido a alterações no desenvolvimento do cerebelo e áreas adjacentes durante o início da gravidez. Especificamente, esta síndrome tem sido associada com a supressão, ausência e duplicação de alguns cromossomos .
Componentes genéticos foram encontrados relacionados a essas alterações, possivelmente ligados ao cromossomo X ou constituídos de herança autossômica recessiva. O risco de recorrência em crianças de mulheres que já tiveram bebês com Dandy Walker é entre 1 e 5%.
Esses fatores genéticos são múltiplos e eles podem interagir uns com os outros, bem como dar origem a diferentes alterações da fossa cerebral posterior.
Fatores ambientais também podem ser relevantes no desenvolvimento desse distúrbio, embora pareçam ter um peso menor do que o de fatores biológicos.
Distúrbios relacionados
Normalmente, as malformações da fossa cerebral posterior são classificadas dentro da síndrome de Dandy Walker, embora possa haver várias alterações dependendo das áreas afetadas.
Um distúrbio semelhante é o que conhecemos como "variante da síndrome de Dandy-Walker"; Esta categoria inclui condições do cerebelo e quarto ventrículo que não são estritamente classificáveis como malformação de Dandy-Walker.
Nestes casos, os sinais e sintomas são menos severos: geralmente a fossa posterior e o quarto ventrículo são menos aumentados e a parte encistada também é menor. Na variante da síndrome de Dandy-Walker, a hidrocefalia é menos frequente.
Outras doenças próximas são as ciliopatias, que afetam as organelas intracelulares chamadas cílios . As ciliopatias são causadas por defeitos genéticos e causam múltiplas alterações no desenvolvimento corporal, incluindo aquelas específicas de Dandy-Walker.
Intervenção e tratamento
A hidrocefalia é tratada drenando as áreas afetadas do cérebro de maneira assistida: um tubo é inserido cirurgicamente para redirecionar líquido cefalorraquidiano para regiões onde pode ser reabsorvido.
Outro método que tem sido usado recentemente no tratamento da síndrome de Dandy Walker é a punção do terceiro ventrículo. Isso é realizado com o objetivo de diminuir o tamanho do cisto ventricular e, assim, reduzir os sintomas.
Terapia motora e reabilitação linguística Eles são essenciais para ajudar as crianças com esta doença. O apoio das famílias também é fundamental para garantir o bem-estar e o desenvolvimento adequado das crianças.
