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Síndrome de Crouzon: sintomas, causas e intervenções

Síndrome de Crouzon: sintomas, causas e intervenções

Março 29, 2024

Ao nascer, a maioria dos seres humanos tem um crânio maleável que nos permite vir ao mundo através do canal do parto. Esses ossos vão se fechar e sutura com a idade, à medida que nosso cérebro cresce em tamanho e amadurecimento.

No entanto, há casos de distúrbios diferentes nos quais a sutura ocorre prematuramente, o que pode afetar tanto a morfologia quanto a funcionalidade do cérebro e vários órgãos faciais. Um dos distúrbios que as pessoas estão falando Síndrome de Crouzon, um distúrbio hereditário de origem genética.

A síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon é uma doença de origem genética caracterizada pela presença de craniossinostose ou sutura dos ossos do crânio prematuro. Esse fechamento faz com que o crânio tenha que crescer na direção das suturas que permanecem abertas, gerando malformações na fisionomia do crânio e face.


Essas malformações podem significar complicações graves para o correto desenvolvimento do encéfalo e o conjunto de órgãos que compõem a cabeça, problemas que vão se manifestar com o passar do tempo à medida que o menino ou menina cresce.

Sintomas da síndrome de Crouzon

Os sintomas geralmente aparecem perto dos dois anos de idade do menor, não sendo geralmente visíveis no momento do nascimento.

Os sintomas mais evidentes são a presença de uma protuberância do crânio com as partes superior e / ou posterior achatadas, exoftalmia ou projeção do globo ocular para o exterior devido à presença de órbitas rasas dos olhos, cavidade nasal comprimida que dificulta a respiração dessa forma, fenda palatina e outras malformações facial e bucal, como prognatismo ou projeção frontal da mandíbula ou alterações na dentição.


No entanto, os mais relevantes e perigosos são dificuldades respiratórias e alimentares Isso pode acabar colocando sua vida em risco. Também é possível que a hidrocefalia e outros distúrbios neurológicos possam ocorrer. A pressão intracraniana também é maior do que o habitual e convulsões podem ocorrer

Todas essas dificuldades podem levar a criança a ter sérios problemas ao longo do seu crescimento, como tontura, dores de cabeça freqüentes e problemas de percepção tanto na visão quanto na audição.

Em relação ao alterações oculares , a proeminência dessas causas é que elas são propensas a infecções e até à atrofia do sistema visual, podendo perder a visão.

Além disso, as malformações faciais dificultam o aprendizado da comunicação oral, o que tende a gerar um atraso no aprendizado. Em qualquer caso, apesar do fato de que essas malformações poderiam afetar o desenvolvimento intelectual, na maioria dos casos os indivíduos com síndrome de Crouzon geralmente têm uma inteligência na média correspondendo à sua idade de desenvolvimento.


Causas desta síndrome (etiologia)

Como mencionado anteriormente, a síndrome de Crouzon é uma desordem congênita e hereditária de origem genética. Especificamente, a causa dessa síndrome pode ser encontrada na presença de mutações no gene FGFR2 ou receptor do fator de crescimento de fibroblastos, no cromossomo 10. Esse gene está envolvido na diferenciação celular e sua mutação causa uma aceleração do processo de sutura de alguns ou de todos os ossos do crânio.

É uma doença autossômica dominante , de modo que uma pessoa com essa mutação tenha 50% de chance de transmitir essa doença para seus filhos.

Tratamento

A síndrome de Crouzon é uma condição congênita sem cura, embora algumas de suas complicações possam ser evitadas e / ou o impacto de suas consequências possa ser reduzido. O tratamento a ser aplicado deve ser interdisciplinar , com a ajuda de profissionais de diferentes ramos, como medicina, fonoaudiologia e psicologia.

Cirurgia

Em um grande número de casos, parte dos problemas pode ser corrigida através do uso de cirurgia. Especificamente, a cranioplastia pode ser usada para tentar equipar a cabeça da criança de uma forma que permite o desenvolvimento normativo do encéfalo e, por sua vez, aliviam a pressão intracraniana (o que também permite evitar, em grande medida, as habituais dores de cabeça que geralmente sofrem, o que, em muitos casos, resulta nessa pressão). Também pode ser usado para tratar uma possível hidrocefalia derivada do crescimento anormal do cérebro.

Além disso, pode ser muito útil intervenção cirúrgica das vias nasais e bucocentais , de modo a facilitar a respiração e passagem de alimentos pelo trato digestivo e resolver problemas como prognatismo e fissura palatina.Cirurgia dentária também pode ser necessária, conforme o caso.

Os olhos também podem se beneficiar do tratamento cirúrgico, reduzindo ao máximo a exoftalmia e, com isso, a possibilidade de os órgãos visuais secarem ou ficarem infectados.

Logopedia e educação

Devido às dificuldades que podem causar malformações no sistema fonatório , o uso de serviços fonoaudiológicos é muito útil. A linguagem pode ser alterada e atrasada, então você deve levar em conta suas dificuldades e fornecer ajuda adequada. Nos casos em que há uma deficiência intelectual, isso também deve ser levado em consideração ao ajustar a educação e o treinamento do menor.

Psicoterapia

O tratamento psicológico e o aconselhamento ao menor, bem como à família e aos educadores, são fundamentais para compreender a situação da pessoa afetada e permitir a expressão de dúvidas e medos. e a resolução de problemas psicológicos e emocionais derivado da experiência da desordem para a criança e seu ambiente.

Referências bibliográficas:

  • Beltrán, P; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Síndrome de Crouzon. Jornal de Neurologia. 2 (1)
  • Hoyos, M. (2014). Síndrome de Crouzon. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J; Nam, H.K; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Análise adicional do rato Crouzon: os efeitos da mutação FGFR2 (C342Y) são dependentes do osso craniano. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.

(Part 2/2) || The Shape of Ableism: How We Restrict Disabled and Disfigured Stories (Março 2024).


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