Síndrome de Cornelia de Lange: causas, sintomas e tratamento
Mutações genéticas são responsáveis por gerar uma imensa quantidade de mudanças ou variações entre as pessoas. No entanto, quando essas alterações ocorrem em uma série de genes determinados, elas podem levar ao aparecimento de doenças ou síndromes congênitas.
Uma dessas condições é a síndrome de Cornelia de Lange , que é expresso através de uma série de características físicas e mentais. Neste artigo, suas manifestações, causas e diagnósticos serão descritos.
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O que é a síndrome de Cornelia de Lange?
A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença congênita de malformação múltipla que se caracteriza por ser hereditária de forma dominante e por causar uma alteração no desenvolvimento da criança.
Esta síndrome manifesta-se através de um fenótipo facial muito característico , um atraso no crescimento tanto no período pré-natal como no pós-natal e por um distúrbio de desenvolvimento intelectual ou déficits cognitivos que podem ocorrer em um grau variável.
Além disso, em muitas ocasiões, as pessoas que sofrem da Síndrome de Cornelia de Lange também sofrem algum tipo de anormalidade ou malformação em suas extremidades superiores.
Três tipos de fenótipos podem ser distinguidos de acordo com a intensidade dos sintomas: o fenótipo grave, o fenótipo moderado e o fenótipo leve.
De acordo com as diferentes investigações, a prevalência desta síndrome é uma pessoa afetada entre 45.000 e 62.000 nascimentos . No entanto, a maioria dos casos de Cornelia de Lange ocorre em famílias com padrões de herança dominantes.
Finalmente, estimar a expectativa de vida é uma tarefa muito complicada, pois pode variar de uma pessoa para outra, dependendo da gravidade da síndrome e das patologias associadas.
Tradicionalmente, A principal causa de morte foi relacionada a um diagnóstico ruim da doença e das patologias associadas. No entanto, graças aos avanços médicos, tanto no diagnóstico como nos tratamentos, eles conseguiram mudar isso.
Características clínicas
Dentro das características físicas distintas desta doença encontramos peso abaixo do normal ao nascimento, abaixo de 2,2 kg . aproximadamente. Bem como um desenvolvimento de crescimento lento, baixa estatura e presença de microcefalia.
No que diz respeito ao fenótipo facial, isso geralmente apresenta sobrancelhas unidas e com ângulos pronunciados, nariz pequeno, grandes cílios e lábios finos em forma de "V" invertido.
Outros sinais comuns da síndrome de Cornelia de Lange são:
- Hirsutismo .
- Pequenas mãos e pés
- Fusão parcial do segundo e terceiro dedo do pé.
- Dedos pequenos curvados.
- Refluxo esofágico .
- Convulsões
- Anormalidades cardíacas
- Fenda palatina .
- Anormalidades intestinais.
- Perda auditiva e visão.
Com relação aos sintomas comportamentais, crianças com Cornelia de Lange geralmente apresentam comportamentos autolesivos, como morder os dedos, lábios e extremidades superiores.
Causas
As causas da síndrome de Cornelia de Lange são puramente genéticas. Dentro dessas causas genéticas, existem dois tipos de mutações que podem causar essa condição.
A principal alteração genética que tem como consequência Cornelia de Lange é uma mutação no gene NIPBL . No entanto, há outros casos dessa síndrome causados por mutações nos genes SMC1A e SMC3 e, em menor grau, nas mutações encontradas nos genes HDAC8 e RAD21.
O gene NIPBL tem papel primordial no desenvolvimento humano Já é responsável por codificar a frente da proteína. Esta proteína é uma das responsáveis pelo controle da atividade dos cromossomos durante a divisão das células.
Da mesma forma, a frente da proteína medeia nas tarefas de outros genes responsáveis pelo desenvolvimento normal do feto, especificamente os genes responsáveis pelo desenvolvimento dos tecidos que posteriormente formarão as extremidades e a face.
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Diagnóstico
Ainda não existe um protocolo estabelecido para o diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange, sendo necessário recorrer a dados clínicos. Não obstante, a clareza e visibilidade dos sintomas tornam relativamente fácil diagnosticar .
Através do estudo de características faciais características, a avaliação do desempenho intelectual e a medição do crescimento natural pode ser realizada com um diagnóstico efetivo desta síndrome.
Embora esse diagnóstico seja relativamente simples, há várias dificuldades ao lidar com condições com um fenótipo moderado. Os fenótipos que envolvem dificuldades no momento do diagnóstico são:
Fenótipo suave
Eles geralmente não são diagnosticados até depois do período neonatal. Nestes casos, anormalidades não são mostradas nas extremidades e tanto o fenótipo geral quanto a inteligência não são muito alterados.
Fenótipo moderado ou variável
Nesses casos, a grande variabilidade nos recursos e nas expressões dificulta o diagnóstico.
Através do estudo de características faciais características, a avaliação do desempenho intelectual e a medida do crescimento pondoestatural pode ser realizada com um diagnóstico efetivo desta síndrome.
Devido a essas dificuldades, o diagnóstico durante o pré-natal só é plausível em irmãos de pessoas afetadas pela doença, quando há algum tipo de anomalia nos membros da família, em casos de hidrocefalia ou em atrasos no desenvolvimento intra-uterino evidentes na família. ultra-som
Quais opções ou necessidades as pessoas com SDdL têm?
Como mencionado acima, o grau de desenvolvimento intelectual de pessoas com Cornelia de Lange pode variar de uma para outra, cada uma delas terá a capacidade de prosperar de acordo com suas possibilidades pessoais e ajudas e apoios que proporcionam a sua família e ambiente social .
Infelizmente, tanto a linguagem como a comunicação em geral tendem a ser severamente afetadas. Mesmo nos casos mais leves, a evolução desses aspectos pode ser seriamente comprometida.
Devido às necessidades das crianças com Cornelia de Lange, é aconselhável proporcionar-lhes um ambiente calmo e descontraído, eliminando qualquer elemento que possa ser perturbador, angustiante ou ameaçador para a criança. De esta maneira será evitado reforçar as tendências à hiperatividade, a irritabilidade e os comportamentos auto-agressivos .
O principal objetivo ao interagir ou conviver com crianças com a síndrome de Cornelia de Lange é perceber e sentir as condições da criança, sem forçá-las a perceber as coisas como as percebemos.
