Doença de Batten: sintomas, causas e tratamento

O número de doenças raras registradas ao longo da história da medicina varia entre 5.000 e 7.000 diferentes doenças ou condições, das quais a grande maioria tem origem em algum tipo de alteração genética.

Uma dessas doenças raras com carga genética é a doença de Batten . É uma condição médica que afeta apenas crianças e seus sintomas podem levar à dependência total e às vezes a morte.

O que é doença de Batten?

A doença de Batten é uma condição de origem genética e de risco de vida que afeta o sistema nervoso da criança. Esta doença começa a aparecer entre os 5 e os 10 anos de idade e os seus primeiros sintomas são reconhecíveis porque as crianças começam a sofrer de convulsões e problemas de visão.

Além disso, é possível que eles apareçam inicialmente outros sintomas mais sutis, como mudanças na personalidade e no comportamento da criança , dificuldades e atrasos na aprendizagem e movimentos desajeitados e quedas ao caminhar.

Esta condição foi descrita pela primeira vez em 1903 pelo pediatra Frederik Batten, que deu seu nome atual. Também também é conhecida como lipofuscinose ceróide neuronal juvenil .

Principais características desta doença

Como mencionado anteriormente, a doença de Batten é uma condição genética que está dentro do grupo de distúrbios do armazenamento lisossomal . Tem muito pouca incidência, mas tem uma sintomatologia muito incapacitante que pode até levar a criança à morte.

Sua origem genética faz com que as células do corpo humano sejam incapazes de se livrar das substâncias e resíduos que circulam através dele , causando uma aglomeração excessiva de proteínas e lipídios, isto é de extratos do tipo gorduroso.

Esse armazenamento de substâncias gordurosas acaba causando danos consideráveis ​​às estruturas e funções celulares, o que gradualmente leva à deterioração gradual distinta dessa doença,

Da mesma forma, a estrutura mais afetada pela doença de Batten é o sistema nervoso , o cérebro é o órgão mais danificado de todo o sistema.

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Sintomas

Como mencionado anteriormente, a doença de Batten atualmente afeta principalmente o sistema nervoso, todos os sintomas pertencentes a esta doença estarão relacionados com a área neurológica .

Esta sintomatologia afeta principalmente três áreas de grande peso neurológico: visão, cognição e habilidades motoras, sobre as quais exerce um efeito progressivo de deterioração.

Em seguida, os sintomas de cada uma das áreas afetadas serão descritos:

1. Perda progressiva da visão

A deterioração progressiva da visão é um dos primeiros sintomas que aparecem na doença de Batten. Esse sintoma, que geralmente aparece durante os primeiros anos de vida, evolui até causar cegueira total ou parcial da criança quando ele tem cerca de 10 anos de idade.

Dentro desta categoria de sintomas estão incluídos alguns outros, também relacionados à visão, que aparecem ao longo do desenvolvimento da doença. Esses sintomas incluem:

• Retinite Pigmentar .
• Degeneração macular
• Atrofia óptica

2. Convulsões

Outros sintomas que aparecem durante os primeiros estágios da doença são episódios convulsivos repetidos. Estes episódios convulsivos são incidentes transitórios caracterizados pela presença de convulsões causada por atividade neuronal anormal ou excessiva .

Dentro desses episódios convulsivos, duas classes diferentes podem ser distinguidas:

Crises focais

Essas crises são causadas por um funcionamento anormal de áreas específicas do cérebro. Essas crises são caracterizadas porque a pessoa é submetida a uma série de movimentos rápidos. Durante o curso dessas crises, a pessoa pode sofrer perda de consciência e movimentos rítmicos e involuntários em qualquer parte do corpo.

Convulsões generalizadas

Neste segundo tipo de crises epilépticas, a atividade neuronal anormal afeta praticamente todas as áreas do cérebro. Ausência de crises fazem parte desse tipo de episódio ou convulsões tônicas e atônicas, entre muitas outras.

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3. Déficits na cognição

Tanto a aglomeração de substâncias lipídicas quanto os danos causados ​​pelas crises epilépticas, acabam provocando uma grave deterioração neurológica, que se manifesta pela perda de habilidades que a criança já havia aprendido.

Esses déficits cognitivos eles podem afetar qualquer área da linguagem, memória, pensamento ou julgamento . Além disso, esse processo de geração tende a ser acompanhado por mudanças no comportamento, personalidade e humor da criança, e pode até apresentar um episódio psicótico.

4. Problemas psicomotores

Na doença de Button também O funcionamento musculoesquelético e motor pode ser afetado , chegando a dificultar e condicionar a mobilidade da criança.

Dentro destes problemas psicomotores podem ocorrer:

• Contração involuntária dos músculos .
• Sensação de queimação, dormência, coceira e formigamento nas extremidades superiores e inferiores.
• Hipotonia ou hipertonia.
• Paralisia quase completa das extremidades .

5. Limitações e dependência

Finalmente, nos últimos estágios da doença de Batten As crianças muitas vezes perdem a capacidade de se mover e se comunicar , então eles estão em uma situação de dependência absoluta.

Causas

Como mencionado acima, a doença de Batten tem uma origem genética. Especificamente, sua origem está localizada no par cromossômico 16, que apresenta uma série de mutações no gene CLN3 . Este gene está localizado nos núcleos das células somáticas.

Embora as funções desse gene não sejam conhecidas com exatidão, sua mutação causa um acúmulo anormal e excessivo de substâncias materiais e gordurosas nos tecidos do sistema nervoso.

Esses lipopigmentos causar uma série de danos importantes nas áreas celulares afetadas , dando origem à degradação progressiva distintiva desta condição.

Diagnóstico

No caso em que os familiares estão cientes da existência de uma história familiar de doença de Batten, é necessário realizar um exame pré-natal ou avaliação usando o teste de amniocentese ou por amostragem de vilosidades coriônicas.

No entanto, se a avaliação ocorrer após o nascimento da criança, será necessário realizar uma avaliação exaustiva que garanta um diagnóstico correto. Testes típicos realizados nesta avaliação são:

• Estudos genéticos
• Biópsia de tecido nervoso .
• Exame físico.
• Exploração neurológica.
• Avaliação da capacidade visual.
• Análise de sangue .
• Análise de urina
• Eletroencefalografia (EEG).

Tratamento

Por enquanto, e devido às particularidades da doença de Batten, ainda não foi estabelecido um protocolo de ação ou tratamento que possa interromper os sintomas ou levá-los a remitir.

Não obstante, sintomatologia convulsiva pode ser controlada pela administração de medicação anticonvulsivante . Além disso, graças aos benefícios da terapia física e ocupacional, as crianças afetadas pela doença de Batten podem preservar o funcionamento de seu organismo pelo maior tempo possível.

A estimulação dos pacientes e a informação e o apoio às famílias por meio de grupos de terapia podem favorecer ou facilitar o enfrentamento a esta doença.

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