Síndrome de Bardet-Biedl: principais causas e sintomas
Ciliopatias são doenças de origem genética que causam alterações morfológicas e funcionais em muitas partes do corpo. Neste artigo vamos descrever os sintomas e causas da síndrome de Bardet-Biedl , uma das ciliopatias mais frequentes, que causa perda progressiva da visão e alterações renais, entre outros problemas.
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O que é a síndrome de Bardet-Biedl?
A síndrome de Bardet-Biedl é um tipo de ciliopatia , um grupo de doenças genéticas que envolvem alterações nos cílios primários das células. Outras ciliopatias comuns são doença renal policística, nefronoftise, síndrome de Joubert, amaurose congênita de Leber, síndrome orofaciodigital, distrofia torácica asfixiante e síndrome de Alström.
Entre os sinais de ciliopatias estão a degeneração do tecido retiniano, a presença de anomalias cerebrais e o desenvolvimento de doenças renais. Obesidade, diabetes e displasia esquelética (anormalidades morfológicas nas células ósseas) também são consequências comuns defeitos genéticos na síntese de proteínas ciliares .
A síndrome de Bardet-Biedl afeta aproximadamente 1 em cada 150 mil pessoas. Suas manifestações específicas variam dependendo do caso, devido à grande variabilidade genética dos defeitos que causam esta doença.
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Causas deste distúrbio
Até agora eles identificaram pelo menos 16 genes associados à doença de Bardet-Biedl . Na maioria dos casos, as alterações são causadas por mutações em vários dos genes envolvidos; isso faz com que os sinais variem muito. Defeitos no gene MKS parecem resultar em variantes especialmente severas do distúrbio.
No entanto, cerca de um quinto dos casos não apresenta mutações em nenhum desses genes, o que sugere que no futuro eles encontrarão outros relacionados aos mesmos sinais e sintomas.
Esses defeitos genéticos produzem proteínas que permitem a síntese e o funcionamento adequado dos cílios primários, estruturas que são encontradas em diferentes células. Isso causa malformações e problemas nos olhos, rins, face ou genitais, entre outras partes do corpo.
A síndrome de Bardet-Biedl está associado com McKusick-Kaufman, que é transmitido por herança autossômica recessiva e caracteriza-se pela presença de polidactilia pós-axial, cardiopatia congênita e hidrometrocolpos (dilatação cística da vagina e útero que causa acúmulo de líquidos). O diagnóstico diferencial entre os dois distúrbios pode ser complexo.
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Sintomas e sinais principais
Existem muitas alterações que podem aparecer como resultado de defeitos nos cílios. Vamos nos concentrar no mais característico e relevante, embora vamos mencionar a maior parte do
1. Distrofia de cones e canas (retinite pigmentosa)
Retinite ou retinopatia pigmentar é um dos sinais mais característicos de ciliopatias; Ocorre em mais de 90% dos casos. Isso implica uma perda progressiva de visão Começa com falta de acuidade visual e cegueira noturna e é mantido após a infância, atingindo em alguns casos a falta de visão na adolescência ou na idade adulta.
2. polidactilia pós-axial
Outro dos sinais-chave é o presença de um dedo adicional nas mãos ou pés , que ocorre em 69% das pessoas com síndrome de Bardet-Biedl. Em alguns casos, os dedos são mais curtos que o normal (braquidactilia) e / ou são fundidos (sindactilia).
3. Obesidade do tronco
Em mais de 70% dos casos, a obesidade ocorre após dois ou três anos de idade; é comum que eles desenvolvam hipertensão, hipercolesterolemia e diabetes mellitus tipo 2 como consequência. Este tipo de obesidade também é considerado um sinal chave.
4. Alterações renais
A síndrome de Bardet-Biedl aumenta o risco de várias doenças dos rins: rins policísticos, displasia renal, nefronoftise (ou doença cística tubular) e glomeruloesclerose focal segmentar. Ocasionalmente, também aparecem alterações na parte inferior do trato urinário, como disfunções do detrusor da bexiga.
5. Hipogonadismo
O hipogonadismo consiste no produção deficiente de hormônios sexuais , o que significa que as características sexuais não se desenvolvem de maneira normativa. Essa alteração também causa esterilidade e é mais frequente em homens com a síndrome.
6. Distúrbios do desenvolvimento
É comum que eles atrasos no desenvolvimento, linguagem, fala e habilidades motoras , assim como déficits cognitivos (geralmente moderados) como conseqüência de disfunções ciliares. Esses problemas geralmente causam alterações de gravidade variável na aprendizagem, interação social e autogestão.
7. Outros sintomas
Existem muitos outros sintomas e sinais comuns na síndrome de Bardet-Biedl, embora não sejam considerados características fundamentais da doença. Entre estes, encontramos alterações comportamentais e psicológicas, como ataques repentinos de raiva e falta de maturidade emocional.
Alterações no tamanho da cabeça e malformações dos dentes e face , especialmente na área do nariz. A perda parcial ou total do olfato (anosmia) também aparece em alguns casos.
A doença de Hirschsprung freqüentemente aparece como conseqüência da doença de Bardet-Biedl. É um distúrbio do intestino grosso que dificulta o trânsito intestinal causando constipação, diarréia e vômitos. Por vezes, pode causar problemas gastrointestinais graves, especialmente no cólon.
Referências bibliográficas:
- Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. e Flinter, F. (1999). Novos critérios para melhor diagnóstico da síndrome de Bardet-Biedl: resultados de um inquérito populacional. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
- Waters, A. M. e Beales, P. L. (2011). Ciliopatias: um espectro de doença em expansão. Nefrologia Pediátrica, 26 (7): 1039-1056.
