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Anencefalia: causas, sintomas e prevenção

Anencefalia: causas, sintomas e prevenção

Março 5, 2024

Os defeitos do tubo neural são alterações que ocorrem durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal e que causam malformações de gravidade variável. Enquanto alguns deles são incompatíveis com a vida, outros podem causar apenas uma leve paralisia.

O caso da anencefalia é particularmente grave; O cérebro não está completamente formado, então os bebês com esse distúrbio não vivem por muito tempo. Vamos ver o que eles são os sintomas e causas da anencefalia e como esse defeito pode ser evitado?

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O que é anencefalia?

A anencefalia também é conhecida como "aprosencefalia com um crânio aberto". É um distúrbio do desenvolvimento do tubo neural que causa sérias alterações no crescimento do feto.


Em anencefalia o cérebro e o crânio não se desenvolvem como seria de esperar , mas eles fazem isso de forma incompleta. Isso faz com que bebês com anencefalia nasçam sem extensas regiões do cérebro, sem alguns ossos da cabeça e sem partes do couro cabeludo, de modo que o cérebro fique parcialmente exposto.

Essa alteração ocorre em aproximadamente 1 em cada mil gravidezes; Entretanto, como na maioria das vezes a vida do feto termina em um aborto espontâneo, o número de bebês com anencefalia que nascem é de 1 em cada 10 mil recém-nascidos. É mais comum em meninas que em meninos.

Os defeitos causados ​​pela anencefalia são extremamente severos e eles impedem o bebê de viver . A maioria das crianças afetadas morre poucas horas ou dias após o nascimento, embora tenha havido casos de crianças com anencefalia que viveram quase quatro anos.


Anencefalia pode ser total ou parcial . Considera-se parcial quando o teto do crânio, as vesículas ópticas e a parte posterior do cérebro se desenvolvem em algum grau, ao passo que, se essas regiões estão ausentes, falamos de anencefalia total.

Sintomas e sinais

Em bebês afetados com anencefalia, o telencéfalo geralmente está ausente, o qual contém o córtex e, portanto, os hemisférios cerebrais; o mesmo acontece com o crânio, as meninges e a pele. Em vez disso, uma fina camada de membrana é normalmente encontrada.

Como resultado, anencefalia significa que o bebê não pode executar funções básicas ou superiores, como sentir dor, ouvir, ver, mover, sentir emoções ou pensar , embora em alguns casos possam emitir respostas reflexas. Isso significa que as crianças com essa alteração nunca se tornam conscientes de seu ambiente.


Além desses sinais e sintomas, anormalidades dos defeitos faciais e cardíacos são comuns. As alterações são mais marcantes quanto maior a parte ausente do cérebro e do crânio.

O diagnóstico de anencefalia pode ser feito durante a gravidez através de diferentes procedimentos. O ultra-som pode revelar a presença de polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), enquanto a amniocentese pode detectar níveis elevados de alfa-fetoproteína.

Causas desta alteração

Anencefalia ocorre como resultado de uma defeito na evolução do tubo neural que normalmente ocorre na quarta semana do desenvolvimento embrionário. O tubo neural é a estrutura que dá origem ao sistema nervoso central, isto é, o cérebro e a medula espinhal. Neste caso particular, o tubo não fecha na sua extremidade rostral ou superior.

Existem outras alterações que são devidas a um desenvolvimento anormal do tubo neural; juntos eles são conhecidos como "defeitos do tubo neural", e além de anencefalia incluem espinha bífida , em que a coluna vertebral se fecha incompletamente, e as malformações de Chiari, que fazem com que o tecido cerebral se espalhe para o canal medular.

O fato de o tubo neural não fechar adequadamente faz com que o líquido amniótico proteja o feto para entrar em contato com o sistema nervoso, danificando o tecido neural e impedindo o desenvolvimento normal do cérebro e do cerebelo e, portanto, causando déficits ou mesmo a ausência das funções associadas a elas.

Fatores de risco genéticos e ambientais

Normalmente, a aparência desse defeito não depende da herança, mas de uma combinação de fatores genéticos e ambientais . No entanto, alguns casos foram detectados em que anencefalia ocorreu repetidamente na mesma família, e ter um bebê com anencefalia aumenta o risco de também ocorrer em gestações subseqüentes.

O mecanismo hereditário concreto pelo qual isso acontece não é conhecido, embora se acredite que exista uma relação entre a anencefalia e o gene MTHFR, envolvido no processamento do vitamina B9, também conhecida como ácido fólico ou ácido fólico . As alterações nesse gene parecem aumentar o risco de anencefalia, embora não de maneira muito significativa.

A homeoproteína CART1, que permite o desenvolvimento de células de cartilagem, também tem sido associada à aparência

Fatores de risco ambiental que afetam a mãe são provavelmente mais relevantes do que os genéticos. Entre esse tipo de fatores, a pesquisa científica destaca o seguinte:

  • Deficiência de vitamina B9.
  • Obesidade
  • Diabetes mellitus, especialmente se é do tipo I e não é controlado.
  • Exposição a altas temperaturas (por exemplo, febre, saunas).
  • Consumo de medicamentos anticonvulsivantes como lamotrigina .

Parece também que a anencefalia é mais comum em bebês nascidos de mães asiáticas, africanas e hispânicas, embora não se saiba por que esse aumento de risco é devido.

Tratamento e prevenção

Anencefalia não pode ser curado . Bebês nascidos com este problema geralmente recebem água e comida e são confortáveis, mas considera-se que o uso de medicação, cirurgia ou respiração assistida é irrelevante; uma vez que a criança nunca adquirirá a consciência, geralmente é permitido que ela morra naturalmente, sem ressuscitá-la artificialmente.

A pesquisa mostrou que o Ingestão de ácido fólico (vitamina B9) reduz muito o risco de defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia e espinha bífida. Esta vitamina é encontrada em alimentos, como vegetais de folhas verdes, bem como em suplementos alimentares; neste segundo caso, 0,4 mg diários parece ser suficiente.

No entanto, a ingestão de vitamina B9 deve ser feita antes da gravidez, uma vez que essas alterações ocorrem normalmente durante a primeira fase do desenvolvimento fetal, antes que a mulher detecte que está grávida. Assim, especialistas recomendam aumentar o consumo dessa vitamina quando você começa a tentar engravidar.


Bebê com Anencefalia sobrevive e supera expectativas. (Março 2024).


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